Тот факт, что между аутизмом и синдромом Аспергера существует определенная связь, поднимает вопросы, касающиеся дифференциального диагноза. Во-первых, является ли синдром Аспергера отдельным нарушением (пусть и как-то связанным с аутизмом)? Если «да», то чем он отличается и оправданно ли его выделение — оказывает ли это какое-то влияние на организацию жизни, обучение и прогноз? Если «нет», то является ли синдром Аспергера просто обозначением всех аутистов с относительно высоким IQ, или же его следует применять по отношению к конкретной подгруппе высокофункциональных аутистов?
В 1979 году Аспергер был уверен, что дети, которых он описывал, относились к иному типу, нежели каннеровские дети с «ранним детским аутизмом», хотя он и считал, что между ними есть много общего. Он подчеркивал отличительные особенности наблюдаемых им детей: они обладали хорошим логическим и «абстрактным» мышлением, развитой экспрессивной речью (словарь, фонетика, синтаксис и т. д.), и прогноз в отношении них, по сравнению с детьми, описанными Каннером, был более благоприятным. Все эти три отличительные особенности можно было объяснить исключительно более высоким IQ, однако Аспергер настаивал на том, что описанный им синдром может возникать при любом уровне IQ, от «гениев» до «интеллектуального снижения, когда поведение носит роботообразный характер» (Asperger 1944, перевод на анг. в Frith 1991b). Так, например, у Хельмута (описанного Аспергером в его работе 1944 года) были характерные черты «аутистической психопатии», несмотря на поражение мозга и интеллектуальное снижение.
Вслед за Аспергером Van Krevelen (1971) также настаивает на независимости синдрома Аспергера. Согласно этому автору, «аутистическая психопатия» и каннеровский аутизм — это «два совершенно отдельных синдрома», хотя он допускает наличие между ними взаимосвязи, например наличие обоих синдромов в одной и той же семье. Основное отличие Van Krevelen видит в отношении детей к другим людям: аутисты ведут себя так, словно других не существует, дети же с синдромом Аспергера направленно избегают знакомых им людей. Интересно заметить, что в описании Van Krevelen значительно сильнее, чем у Аспергера, подчеркиваются зрительно-пространственные нарушения (например, трудности при оценке расстояния), трудности с математикой и моторная неловкость — создается картина, очень напоминающая «правополушарные когнитивные нарушения», обсуждаемые в следующей главе. Полный перечень отличий, предложенных Van Krevelen, можно посмотреть в таблице 4. Он приходит к выводу, что аутизм возникает тогда, когда генетическая предрасположенность к синдрому Аспергера суммируется с органическим поражением мозга.