С аутосомно-рецессивными ситуация немного спокойнее — риск рождения больного ребёнка, в случае носительства генов обоими здоровыми родителями составляет 25 %. Да, оба родителя могут быть здоровы, но носить патологический ген. Чаще всего подобное случается, когда оба родителя — кровные родственники.
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Доминантное наследование, сцепленное с полом, встречается редко. Тут чаще задействован рецессивный механизм. И потому внуки больных могут пострадать больше детей. Если найдут себе в пару внуков от бабушек и дедушек, передавших «больной» ген в носительство их мамам и папам.
Полигенное наследование не подчиняется законам Менделя, потому что признак (заболевание) кодируется сразу несколькими генами, как очевидно из названия («поли» — много). Чем меньше степень родства между родителями — тем меньший риск передать потомству полигенное заболевание, прогноз которого и для специалистов-генетиков — достаточно сложная задача, потому как кроме кодировки генов полигенное заболевание ещё зависит и от экзогенных факторов. К полигенным заболеваниями относятся, например, некоторые врождённые пороки сердца.
Благодаря развитию молекулярной генетики были открыты и другие типа наследования, отличные от моногенного и полигенного. Например, мозаицизм, митохондриальные болезни, геномный импритинг и однородительская дисомия.
Мозаицизм — наличие в организме двух или более клонов клеток с разными хромосомными наборами. Такие клетки образуются в результате хромосомных мутаций. Мозаицизм наблюдается при многих хромосомных болезнях. Предполагается, что соматические мутации и мозаицизм играют немаловажную роль в этиологии (причине возникновения) многих видов злокачественных новообразований.
Митохондриальные болезни — возникают при случайном распределении митоходрий во время клеточного деления между дочерними клетками. Среди митохондриальных болезней наиболее изученной является синдром Лебера, характеризующийся быстрым развитием атрофии. При всей недостаточной изученности митохондриальных болезней хорошо известен следующий факт: митохондриальные болезни наследуются только по материнской линии.
Геномный импритинг. Самые известные примеры геномного импритинга — синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана. Оба заболевания вызваны делецией плеча пятнадцатой хромосомы. Однако если мутантную хромосому ребёнок унаследовал от отца — развивается синдром Прадера-Вилли, клиническими проявлениями которого являются ожирение, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы, умственная отсталость. Если же мутантная хромосома получена от матери, развивается синдром Ангельмана: характерная походка на широко расставленных ногах с согнутыми в локтях руками, характерные черты лица — прогения, макростомия, широкие межзубные промежутки, расходящееся косоглазие. Геномный импритинг противоречит законам Менделя, согласно которым проявление признака не должно зависить от того, получен ли ген от матери или от отца. Причины геномного импритинга пока не установлены. Предполагают, что он связан с разным типом укладки ДНК в мужских и женских половых клетках.