Какова роль 17-гидроксипрогестерона (17-OHP, 17-оксипрогестерон), на определение уровня которого сегодня посылают почти всех женщин? 17-гидроксипрогестерон – вещество, появляющееся в результате обмена стероидных половых гормонов, а также глюкокортикоидов (гормонов надпочечников). Оно может взаимодействовать с рецепторами прогестерона. В большом количестве вырабатывается при беременности, особенно в третьем триместре. Источниками 17-OHP в этот период служат желтое тело беременности и плацента.
Поскольку этот гормон в большом количестве вырабатывается надпочечниками, его уровень измеряют при подозрении на врожденную гиперплазию коры надпочечников, в первую очередь двух ее наиболее распространенных видов, о которых я упоминала выше. При других видах гиперплазии уровень 17-OHP может быть в пределах нормы и даже понижен.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников является хромосомно-генетическим заболеванием (аутосомно-рецессивным). Поэтому, прежде чем назначать лечение в виде препаратов преднизолона, необходимо провести кариотипирование женщины (то есть изучить строение и количество ее хромосом), а также определить уровни ряда других веществ для подтверждения диагноза.
Из школьного курса генетики вы, возможно, помните, что такое рецессивность гена. Это понятие означает, что болезнь проявится, только если у человека имеются два таких гена, а не один, как при аутосомно-доминантных заболеваниях. Другими словами, если женщина страдает врожденной гиперплазией надпочечников, то у ребенка это заболевание может возникнуть лишь при условии, что соответствующий ген есть и у отца. При этом вероятность развития заболевания – от 50 до 100 % (зависит от генной комбинации отца).
Аутосомно-рецессивные заболевания крайне редки, потому что активность рецессивных генов может подавляться другими генами. Так, врожденная гиперплазия коры надпочечников обнаруживается у одного человека из 10–15 тыс. или даже реже. Это означает, что врач-гинеколог, не специализирующийся на женской эндокринологии, за всю свою трудовую жизнь может встретить не больше 10–15 пациенток с врожденной гиперплазией коры надпочечников. К тому же обычно они обращаются к нему, уже будучи больными, так как данное заболевание проявляется или в раннем детстве, или в подростковом периоде.
Почему же тогда врачи назначают глюкокортикоиды чуть ли не всем подряд женщинам, планирующим беременность или уже забеременевшим? Из-за малограмотности и нежелания тратить время на то, чтобы изучить вопрос правильной диагностики и лечения гиперандрогении у женщин.