). Оказалось, что в первом экзоне гена
FMR1 имется участок, состоящий из повторяющихся тринуклеотидов ЦГГ. У здоровых людей число таких повторов варьирует от 6 до 20, а вот у больных число копий резко увеличено (до 230), в результате чего этот ген перестает работать. Другие заболевания, связанные с увеличением (экспансией) тринуклеотидного повтора, — болезнь Хантингтона (здесь триплет в «больном» гене другой — ЦАГ), миотоническая дистрофия (триплет ЦТГ), болезнь Кеннеди (снова триплет ЦАГ). В сумме умеренная экспансия триплетов ЦАГ (они кодируют аминокислоту глутамин) обнаружена при 8 нейродегенеративных заболеваниях. В этом случае экспансия глутамина вызывает, по-видимому, приобретение белком токсических свойств.
Анализ «больных» генов показал, что часто разные мутации в одном гене приводят к одному и тому же типу патологии. Например, в уже упоминавшемся гене пресенилина обнаружено множество различных мутаций, и все они ассоциированы с болезнью Альцгеймера. Синдром Холта — Орама, характеризующийся скелетными и сердечными аномалиями, обусловлен мутациями в так называемом гомеобоксном гене, расположенном на 12-ой хромосоме. Продукт этого гена скорее всего функционирует как фактор транскрипции в сердце и конечностях. В гене обнаружено 8 мутаций, большая часть которых связана с возникновением преждевременного стоп-кодона. При муковисцидозе — болезни одного гена — проявление патологии весьма разнообразно. Выяснилось, что разные формы этого заболевания связаны чуть ли не с 600 различными мутациями в одном гене.
С другой стороны, в отдельных случаях разные мутации в одном и том же гене могут приводить к развитию разных патологий. Например, четыре вида заболеваний связывают с мутациями в одном гене тирозинкиназы (RET). Одно из них — болезнь Гиршспрунга — представляет собой сложное наследственное заболевание. Кроме того, с другими мутациями в гене RET связаны такие болезни, как множественные эндокринные неоплазии двух разных типов.
Кроме болезнетворных генов обнаружены еще некоторые гены, имеющие прямое отношение к здоровью человека. Выяснилось, что существуют гены, обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах одни люди болеют и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В будущем возможно создание специальной генетической службы, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к определенным профессиональным заболеваниям.