Хотя старые подходы к поиску раковых генов позволили найти немало участков ДНК, связанных с развитием таких злокачественных заболеваний, как лимфомы, лейкозы и саркомы, однако они не смогли помочь при поиске генов, которые «виноваты» в развитии других, даже очень распространенных раковых заболеваний. Для облегчения их поиска участники проекта решили изучать по очереди все экзоны (т. е. кодирующие участки) всех генов, обнаруженных после полного секвенирования генома человека, и сравнивать их строение в здоровых и раковых клетках. В планы ученых на первом этапе включено около 50 различных типов опухолей, которые и предстоит исследовать в ближайшие 2–3 года. Учитывая, что в каждом гене в среднем насчитывается до десяти экзонов, а каждый ген необходимо изучить в здоровой и больной ткани для 48 типов рака, предстоит выполнить до 32 миллионов исследований. Это гигантская работа, но она уже начинает приносить свои плоды. Таким путем были, например, недавно обнаружены гены, ответственные за развитие широко распространенного рака простаты. В результате обследования тысяч больных с этой патологией было установлено, что у людей с измененным геном (онкогеном) GSTP1 риск развития рака предстательной железы в молодом возрасте возрастает вдвое. Скорость роста опухоли и вероятность ее рецидива зависят также от одного из вариантов другого гена, называемого hAR
Невозможно описать здесь все эксперименты и успехи, достигнутые в последние годы онкогеномикой. Важно другое. Проблема, хотя и медленно, но постепенно решается. Выявление и систематизация генных мутаций, связанных с разными формами рака, — огромная и весьма трудная задача. Дело в первую очередь в том, что имеется большое разнообразия типов рака. Но и это еще не все. В одном типе опухоли у разных пациентов могут мутировать совершенно разные гены. Более того, даже у одного пациента при развитии опухоли могут происходить какие-то дополнительные мутации, которые и являются определяющими в конечном счете. Ученые полагают, что использование информации, получаемой с помощью крупномасштабных технологий структурной и функциональной геномики, должно привести к экспоненциальному росту числа генов, которые имеют отношение (прямое или косвенное) к раковому перерождению, и разработке новых средств экспресс-диагностики этих заболеваний. В последнем случае большие надежды связывают с такими уже упоминавшимися выше технологиями, как микрочипы и полимеразная цепная реакция (ПЦР). Но сложность заключается в том, что рак — явление чаще всего спорадическое. Семейные случаи заболевания раком составляют лишь около одного процента от всех пациентов онкологических клиник. А постоянно бегать и анализировать свой геном на возможные мутации в сотне разных генов — малореальная перспектива.