Как общее число генов, так и число генов, мутации в которых связаны с патологиями человека, в ней относительно невелико. В области центромеры практически отсутствуют гены, повторы и снипсы. Можно отметить концентрацию снипсов в прицентромерной области короткого плеча этой хромосомы. Среди заболеваний, ассоциированных с этой хромосомой, имеются амилоидоз, рак прямой кишки, буллезный эпидермолиз, рак поджелудочной железы, B-клеточная лейкемия/лимфома, эритропоэтическая протопорфирия и др.
ДНК, входящая в эту хромосому, имеет размер около 67 млн. п. н. Ее особенностью является то, что она наиболее богата ГЦ-парами нуклеотидов по сравнению с другими хромосомами человека. В ней также содержится большее, чем теоретически можно было рассчитать, число генов и подобных им участков (экспрессирующихся последовательностей, так называемых ESTs), что находится в соответствии с высоким ГЦ-содержанием ДНК этой хромосомы (на 1 млн. п.н. приходится 23 гена при среднем значении по геному около 10). Еще одно отличие этой хромосомы от других заключается в том, что в ней имеются последовательности, которые гомологичны последовательностям, расположенным на шестнадцати других хромосомах человека. Кроме того, для хромосомы 19 характерна наибольшая плотность расположения минисателлитов. Среди заболеваний, ассоциированных с этой хромосомой, имеются такие серьезные патологии, как гипертрофическая кардиомиопатия, рак прямой кишки, церебральная артериопатия, сахарный идиопатический диабет, гиперлипопротеинемия, наследственный гипотироидизм, острая лимфобластная лейкемия, миотоническая дистрофия, эритроцитоз, атеросклероз коронарной артерии и многие др.
Хромосома 20 стала третьей по времени полностью секвенированной хромосомой человека. По размеру эта хромосома составляет всего около двух процентов генетического кода генома человека. Гены, повторы и снипсы распределены вдоль хромосомы весьма неравномерно. В настоящее время выявлено, что в хромосоме 20 наряду с 600–700 генами, расположенными в нескольких основных областях, содержится множество (около 170) псевдогенов. Гены этой хромосомы несут информацию о ряде заболеваний человека, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой. С мутациями в генах хромосомы 20 связаны такие генетические заболевания, как болезнь Крейтцфельда — Якоба, тяжелые нарушения иммунной системы, болезни сердца, астма, скелетная дисплазия, гепатопленомегалия, диабет и др.
Эта хромосома является самой маленькой по размерам и информационной емкости (на ее долю приходится не более 1,5 % от всего генома человека). Но секвенирована она была только вслед за хромосомой 22. Число генов в хромосоме 21 относительно невелико. При размере около 50 млн. пар нуклкотидов в ней обнаружено пока только около 200 генов. Для сравнения, 22-ая хромосома при чуть большем размере (56 млн. пар нуклеотидов) содержит почти 500 генов. Иногда говорят, что 21-ая хромосома представляет из себя «геномную пустыню». В ней, например, есть участок длиной в 7 млн. пар нуклеотидов (это больше полного генома бактерии Escherichia coli), содержащий только один ген. Имеющиеся гены концентрируются главным образом на конце длинного плеча, а снипсы — в области центромеры.