Норс была убеждена, что альфа-актинин-3 не имеет влияния на белок, ведь его отсутствие не является причиной болезни. Как и миостатин, белок суперребенка, альфа-актинин-3 высоко консервативен с точки зрения эволюции. Он содержится в быстро сокращающихся мышечных волокнах кур, мышей, бабуинов и других животных, в том числе и в мышцах наших ближайших родственников – шимпанзе. Отсутствие альфа-актинина-3 – новая особенность человеческого организма.
Норс вместе с коллегами подсчитала, что копии X-гена АКТН-3 распространяются среди людей на протяжении последних 30 000 лет и только за пределами Африки. По некоторым причинам этот ген, оказывается, благоприятствует естественному отбору только в неафриканской среде. Быстро сокращающиеся волокна нужны для чего-то еще, решила Норс.
Так, Норс вместе с группой ученых собрали ДНК людей с большим количеством быстро сокращающихся волокон: профессиональных спринтеров. Вместе с Австралийским институтом спорта они разработали тестирование для спортсменов международного уровня, способное выявить АКТН-3. В то время как у 18 % австралийцев были две Х-копии гена АКТН-3, но ни у кого из спринтеров Австралии этой особенности не было, у всех вырабатывался альфа-актинин-3. «Я ждала на протяжении многих лет, чтобы опубликовать это исследование, – говорит Норс. – Мы много раз проводили обследование спринтеров, и каждый раз результаты были одними и теми же». Мало того, что у спринтеров не было в двух Х-копий АКТН-3. Но чем лучше был уровень спортсмена, тем меньше была вероятность, что XX вообще может у них быть. Так, только у пяти из 107 австралийских спринтеров был XX, и ни у одного из 32 спринтеров-олимпийцев.
После публикации работы Норс спортивные ученые всего мира спешили проверить своих местных спринтеров, и ассоциация проявилась везде. У всех без исключения спринтеров из Ямайки и Нигерии вырабатывался альфа-актинин-3, вот почему так много бегунов из Кении. И это неудивительно, учитывая, что почти все бегуны из контрольной африканской популяции успешно прошли обследование. Ученые в Финляндии и Греции тоже начали активное изучение ДНК их олимпийских спринтеров, и снова ни одного XX. В Японии у нескольких спринтеров наблюдались XX-вариации гена, но ни один из них не мог бежать быстрее чем за 10,4 секунды 100 метров.
Так, Норс предположила, что АКТН-3 – ген скорости. Но почему это так, все равно оставалось непонятно. Альфа-актинин-3 имеет воздействие на структуру быстро сокращающихся волокон, что влияет на конфигурацию мышечной системы. Проводился ряд исследований с группой японских и американских женщин, а некоторые ученые обследовали и мышей с дефицитом альфа-актинина-3. В результате у них было меньше быстро сокращающихся мышц и как следствие меньше мышечной массы. Когда Норс обследовала мышей с дефицитом альфа-актинина-3, она заметила, что снизилась каталитическая активность гликогенфосфорилаза, фермента, который расщепляет сахар для облегчения таких действий, как бег на длинную дистанцию. Быстро сокращающиеся мышечные волокна у этих мышей также приобрели некоторые свойства медленно сокращающихся, например выносливость.