Знание-сила, 1997 № 01 (835) (Журнал «Знание-сила») - страница 47

Ген тирозин-киназы, ответственный за врожденный иммунодефицит, изучался на ДНК мышей, однако ключевой кодон в этом гене оказался стабилен не только у грызунов, но также и у человека, и у дрозофилы, то есть как минимум вот уже на протяжении четырехсот — пятисот миллионов лет эволюции.



Как действует ген SRY и как происходит активация

гена МИС? Известно, что белки состоят из аминокислот, а те в свою очередь имеют боковые цепи, ши радикалы. Эти-то цепи и участвуют в разного рода реакциях, в частности, при взаимодействии белка SRY и регуляторного участка гена МИС.

В шестьдесят четвертом от начала белковой цепи положения белка SRY в норме находится аминокислота изолейцин, имеющая боковую цепь в виде вилки, один из концов которой длиннее другого:


Длинный «зубец» вставляется между двумя аденинами — «буквами» генетического кода — одной из цепей ДИК’ что приводит к изгибу двуцепочной спирали вещества наших генов. Изгиб этот создает благоприятные условия для посадки на ДНК белков, активирующих транскрипцию, без которых невозможно присоединение к нити жизни белкового комплекса РНК-палимеразы, считывающей ген. Одна из мутаций в гене SRY приводит к тому, что изолейцин заменяется на треонин, боковой радикал которого короче как минимум на 1,5 ангстрема (0,15 нанометра), да к тому же содержит весьма активную гидроксильную группу — ОН. Результатом этого является реверсия пола, или рождение гермафродита, выраженного или скрытого. Известны и другие замены в этом положении, которые приводят к нарушению функции гена и отсутствию МИС.







Был исследован и другой ген, расположенный неподалеку от гена тирозин-киназы. Мутации в нем приводят не только к нарушению иммунитета, но также к поражению мозга и надпочечников. Интересно, что ген этот локализуется радом с генами пигментов цветового зрения. Такие люди обычно страдают еще и дальтонизмом.

Могут спросить: при чем туг мозг, если мы говорим об иммунитете? Отвечу; необходимо учитывать, что в эмбриональном развитии предшественники клеток будущей крови «выселяются» из нервной трубки, то есть по своему происхождению и нейрон, и лимфоцит одинаковы. Более того, у нейрона и спермия имеется одинаковый белок. Оно и-понятно, поскольку обе клетки должны различать сигналы окружающей среды — нейрон для возбуждения, а спермий — сигналы от яйцеклетки. При мутации одного из генов в формирующемся мозгу возникают анссмия и недоразвитие тестикулов, то есть мужчины не ощущают запахов и бесплодны-

Уже говорилось о мышах-самцах с перенесенным геном мужского пола. Этот ген приводил не только к образованию пениса у мышей с женским набором хромосом, но также вызывал изменение поведения: эти самцы активно спаривались с нормальными самками. Что же туг удивляться после всего того, что и у человека половые различия прежде всего проявляются в мозгу! В частности, у мужчин центр речи представлен только в левом полушарии, а у женщин в обоих. По всей видимости, именно поэтому мужчины и не могут переговорить женщин...