В работах, посвященных исследованию близнецов, было доказано, что возможность развития МКI значительно выше у монозиготных близнецов, чем у дизиготных [190].
В литературе описаны генетические, так называемые «Мендельские» нарушения, сочетающиеся с МКI, такие как велокардиофациальный синдром, ахондроплазия, х-сцепленный стеноз водопровода, болезнь Педжета, синдром Гольденхара (окулоауриколовертебральная дисплазия), семейные формы остеосклероза [162]. Однако, в общей сложности, процент сочетания МКI с подтвержденной сопутствующей генетической патологией составляет менее 1% общего числа пациентов с МКI и опираться на подобные вычисления при генетическом исследовании вероятности развития заболевания также крайне затруднительно [173].
Одним из генов, который может быть задействован в патогенезе МКI, является Noggin — антагонист костного морфогенетического протеина (BMP), необходимый для нормального роста и дифференцировки сомита. Noggin был выявлен у пациентов с проксимальным симфалангизмом и синдромом множественных синостозов [86].
Данных, подтверждающих расовую или этническую предрасположенность к МКI и сопутствующей сирингомиелии, практически не существует, хотя в одной из опубликованных в Новой Зеландии работ отмечено, что сирингомиелия значительно чаще встречается у представителей народов Маори и Тихоокеанских островов, чем у белокожего населения этого же региона [52].
1.5.2. Патогенез сирингомиелии при МКI
Термин «Сирингомиелия» используется для определения полости в спинном мозге выстланной глиальной тканью и несвязанной с центральным каналом. Сирингомиелическая полость по своей форме может быть «рыхлой», ограниченной, нитевидной и в виде ожерелья [149]. В зависимости от контуров кисты принято выделять полости с высоким (округлая форма) и низким (заострённая форма) давлением. Характерны относительная гладкость внутренних стенок и наличие перемычек (синехий) в полости кист [14]. Сирингомиелия при МКI может наблюдаться у пациентов любой возрастной группы от 1 до 60 лет. Чаще встречается у пациентов на четвертой декаде жизни, а в возрасте старше 65 лет встречается крайне редко [133].
Патогенез развития сирингомиелии при МКI обсуждается с середины прошлого столетия, однако единого мнения об этом, одном из наиболее загадочных процессов в нейрохирургии, не существует до сих пор [6], [9], [20], [83], [171].
В литературе описывается множество теорий патогенеза сирингомиелии, объясняющих формирование полостей факторами повышения интракраниального давления, механического препятствия току ликвора, повышения давления в субарахноидальных пространствах. В любом из этих случаев, формирование кист связано с нарушением ликвороциркуляции на уровне краниовертебрального перехода [36], [48], [133], [191].