.
Учимся читать
С развитием методов анализа ДНК продолжается уточнение наших представлений об эволюции человека. На протяжении сотни с лишним лет в изучении эволюции человека мы опирались на анализ костей и некоторые другие данные из области анатомии и поведения (культуры). Расшифровку ДНК можно сравнить с изучением анатомии на молекулярном уровне. Форма костей и ее изменения в процессе эволюции тоже записаны в ДНК. Изначально технологию секвенирования ДНК развивали для изучения причин заболеваний, но расшифровка генома, безусловно, позволит также прояснить историю человечества.
Вот вкратце рассказ о том, как мы научились читать ДНК. В 1997 году на всех парах стартовал самый крупный научный проект в области генетики человека. Несколько сотен ученых (в том числе, бывшие конкуренты) собрались в одну команду, объединенную общей целью – представить миру полную последовательность ДНК человеческого генома – все три миллиарда знаков. Подробнее о проекте «Геном человека» говорится в главе 5, здесь заметим только, что это была большая технологическая программа, направленная на упрощение и удешевление расшифровки ДНК. Реализация проекта позволила революционизировать медицину, а также, прояснив темные пятна в эволюции, разгадать некоторые загадки человеческого бытия.
Первый метод расшифровки ДНК, заключенный в многократном копировании исходной последовательности, предложил английский ученый Фред Сенгер.
Метод расшифровки ДНК впервые был предложен скромным английским гением Фредом Сенгером в конце 1970-х годов. Он заключался в многократном копировании исходной последовательности. Для такой процедуры требуется смесь молекул, из которых состоит алфавит ДНК. Любая ДНК построена всего из четырех букв (нуклеотидных оснований): A, T, C и G. Кроме того, для секвенирования нужна матрица ДНК и фермент (полимераза), который копирует основания и связывает их между собой. Если поместить все эти ингредиенты в пробирку и установить правильную температуру, двойная спираль ДНК разделится на две отдельные нити, каждая из которых послужит матрицей для синтеза второй нити. В конце реакции вы получите миллион копий исходного фрагмента ДНК. Последовательность ДНК непрерывна, в отличие, например, от текстов на английском языке, которые всегда разделены на предложения, заканчивающиеся точками. Каждая буква в этой последовательности соединена химической связью с предыдущей и последующей буквой. Молекула полимеразы постепенно продвигается вдоль матрицы, присоединяя по одной новой букве за раз, как пишущая машинка, копирующая строчку текста. Кроме того, в реакционную смесь для секвенирования ДНК добавляют еще некоторое количество молекул, при встраивании которых происходит обрыв растущей цепочки.