Некоторые мутации встраивают в последовательность ДНК сигнал окончания синтеза белка – точка в середине предложения. Некоторые встраивают дополнительные буквы, в результате чего происходит сдвиг рамки считывания белка. Представьте, что сдвинулась рамка кинопроектора: на экране вы увидите одновременно половину предыдущего кадра и половину следующего. Это можно показать на примере фразы, состоящей из трехбуквенных слов:
Если в начале фразы встраивается посторонняя буква (допустим, а), трехбуквенная структура слов сохраняется, но вся фраза теряет смысл:
ана шпе свы лпо дгу лэх а
Любая подобная мутация может нарушить функцию белка: это так называемые мутации с потерей функции (loss of function mutations, LOF). В статье, опубликованной в 2015 году, было показано, что в геномах исландцев таких мутаций больше, чем у других людей. Каждый двенадцатый человек унаследовал такую мутацию от родителей. Всего в образцах был обнаружен 1171 полностью нефункциональный ген. Мутации были найдены у живых людей, так что это, совершенно очевидно, никоим образом не угрожает жизни и не мешает внутриутробному развитию. Каждый человек имеет около двадцати тысяч генов, и, казалось бы, отсутствие одного или двух генов не должно ощущаться очень остро. Однако все зависит от того, о каких именно генах идет речь. Это исследование – лишь короткий абзац в изучении не только нефункциональных генов исландцев, но и заложенной в нашей биологии избыточности, за счет которой потеря функции некоторых генов не угрожает нашему существованию.
Жизнь на маленьком островке
Учитывая особенности островной жизни и небольшой размер исходной популяции, кажется вполне естественным большое количество гомозиготных индивидов – людей, унаследовавших от обоих родителей одну и ту же версию гена и, следовательно, имеющих повышенную вероятность проявления того или иного рецессивного состояния. Это неизбежное следствие инбридинга в результате малого эффективного размера популяции. При ограниченном размере популяции постоянно существует угроза инцеста, последствия которого могут быть весьма неприятными (см. главу 3). Исландцы об этом знают и предпринимают всевозможные меры предосторожности. Вы, наверное, удивитесь и насторожитесь, если в каком-то маленьком провинциальном городке встретите человека с такой же фамилией, как у вас, однако исландская традиция фамилий не имеет никакого отношения к родству. Имя отца становится частью фамилии ребенка, завершающейся окончанием -dóttir для дочерей и окончанием -