В ее кабинете родители и дочь еще раз рассказали свою историю. Доктор Имандо спросила о прочих болях. Конечно, у девочки периодически что-то болело – чаще всего колени, – но в последнее время боли сосредоточились в лодыжке. Мать не сообщала об этом доктору Леви, потому что девочка занималась спортом и родители приписывали боли мелким спортивным травмам. «Контакты с клещами?» – продолжала Имандо. Да, у них домик в округе, где водятся оленьи клещи.
При обследовании Имандо обратила внимание на то, что у девочки небольшой лишний вес и выраженная тревожность. Живот был мягкий, кишечник работал нормально. Щиколотку ломило, подвижность была ограниченной, но она не покраснела и не опухла. Наконец Имандо изложила свой план. Поскольку второй анализ указывал на вероятность волчанки, надо еще раз проверить кровь, чтобы убедиться, действительно ли у ребенка это аутоиммунное заболевание. Симптомы не классические, но на волчанку похожи. Вероятна также болезнь Лайма – хотя и не настолько. Боли в животе для нее не характерны, но боли в суставах – вполне.
– А как насчет семейной средиземноморской лихорадки? – спросила мать, вспомнив о предположении своего терапевта.
Имандо ответила, что для нее действительно типичны боли в животе. Пациенты чувствуют себя совершенно нормально в перерывах между приступами. Но отклонение в анализе крови, взятом в спокойный период, не укладывается в картину заболевания. Однако врач указала, что недавно появился особый анализ конкретно на это генетическое расстройство и что его можно сделать.
Через неделю после забора крови Леви позвонил матери.
– Я ошибался, – прямо сказал он, – у вашей дочери семейная средиземноморская лихорадка.
И у нее, и у мужа оказались гены с этой мутацией, объяснил Леви. У носителей с одним пораженным геном симптомы не проявляются, но они передают дефект своему потомству. С двумя пораженными генами организм начинает производить дефектный белок пирин, влияющий на иммунную систему. Из-за этого белка лейкоциты, обычно защищающие организм, выходят из-под контроля, провоцируя воспаления, боли и жар. Живот и суставы чаще всего подвергаются их атакам, но могут пострадать даже сердце и легкие. Колхицин, ингибитор этой разновидности воспалений, предупреждает развитие приступов.
На следующий день девочка начала принимать колхицин, и приступы прекратились так же внезапно, как начались. Наконец-то кошмар закончился. Пока она пьет лекарство, как сообщила мне мать, боль и жар ее не донимают.
Я спросила Леви, почему он был так уверен, что у ребенка не семейная средиземноморская лихорадка. Он объяснил, что до последнего времени данный диагноз ставился на основании симптомов и физического осмотра. Выявление гена и, соответственно, возможность анализа – который начали проводить как раз в момент, когда ребенок заболел – изменили представление врачей об этой болезни. В медицине мы можем быть уверены в диагнозе только тогда, когда существует надежный тест, подтверждающий его.