На X-хромосоме есть два участка, не подверженных инактивации, они включаются в обеих копиях X-хромосомы у женщины и имеют точные соответствия на Y-хромосоме. Эти псевдоаутосомные участки (название связано с тем, что они ведут себя так, словно располагаются на аутосомах, то есть неполовых хромосомах) находятся на концах хромосом и необходимы для нормального поведения половых хромосом при клеточном делении в ходе образования мужской спермы. Они не так уж велики: PAR1 на конце короткого плеча X и Y-хромосом содержит 16 генов, а PAR2[52] на противоположном конце хромосом — вообще всего три. Но это не значит, что они не имеют значения.
Если бы гены PAR всего лишь заполняли концы хромосом, вероятно, не имело бы большого значения, сколько у вас X-хромосом, потому что лишние копии отключались бы. Также не имело бы значения, будь у вас всего одна X-хромосома. Вероятно, ни на что особо не повлияли бы и лишние копии Y-хромосомы.
Однако, как выясняется, наличие лишней половой хромосомы не совсем безобидно. Женщины с дополнительной X-хромосомой, у которых кариотип 47, XXX, обычно выделяются среди своей родни высоким ростом, но в остальном здоровы, без каких-либо медицинских отклонений. Можно запросто прожить всю жизнь с XXX, не зная об этом да и не нуждаясь в таком знании. В то же время сейчас известно, что по сравнению с обладательницами двух X-хромосом женщины с ХХХ обычно испытывают трудности с учебой, у них чаще бывают проблемы с поведением в детстве и даже аутизм. Лишняя Y-хромосома (XYY), по-видимому, вызывает те же последствия: большинство таких мужчин ведут нормальный образ жизни, не зная о своей лишней хромосоме. Вариант XXY с большей вероятностью вызовет заметные проблемы — с этим кариотипом связан синдром Клайнфельтера, при котором у мальчиков и мужчин вырабатывается недостаточно тестостерона, они хуже учатся и не способны иметь детей. Часть проблем снимает терапия тестостероном. Чем больше в этой мешанине лишних хромосом (скажем, 48, XXXY, или 49, XXXXY), тем хуже обстоят дела, как вы, наверное, уже догадались.
Хотя все эти заболевания были описаны еще несколько десятилетий назад, мы не располагаем достаточно надежной информацией о них, и главная причина здесь то, каким образом у людей диагностируют хромосомные нарушения. Если вы отлично себя чувствуете, никто и не подумает пересчитывать ваши хромосомы. А значит, выборка людей, которые обследуются, не отражает эту группу в целом — она сдвинута в сторону более тяжелых проявлений симптомов. Этот так называемый эффект смещенной выборки — бич всех исследователей, изучающих заболевания, которые могут иметь как легкую, так и тяжелую форму.