Возможно, те из нас, кто в детстве хотел быть палеонтологом, а не пожарным, восприняли эту весть как горькую пилюлю, но по крайней мере утешает то, что правила неукоснительно соблюдаются.
В нынешней системе наименований синдромов при всех ее причудах есть определенный шарм. Но может быть, нам, генетикам, следовало бы присоединиться к остальным биологам и принять более системный подход к выбору названий.
Как бы их ни именовали, синдромов ужасно много. А значит, если вы хотите успешно заниматься тератологией, то, помимо знания базового перечня заболеваний плюс надстройки в виде компетентности и опыта тератолога, вам понадобятся подсказки. Подсказки бывают в форме учебников, таких как фолианты Смита и Горлина. Бывают они и в форме поисковых баз данных, таких как London Dysmorphology Database или австралийская база данных POSSUM[94] — сокращение от Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations («Иллюстрации стандартных синдромов и недиагностированных уродств»). Они могут быть крайне полезны. Во время переподготовки по медицинской генетике, когда мне впервые пришлось осматривать ребенка с неизвестным заболеванием, я вернулся из реанимационного отделения в отделение генетики, ввел клинические данные ребенка в POSSUM и получил верный диагноз. «Тератология — это просто!» — подумал я. Но повториться этому чуду было суждено лишь несколько лет спустя.
В последнее время прилагается все больше усилий, чтобы приспособить компьютерные программы распознавания лиц для сопоставления фотографий пациентов (в том числе 3D-снимков) с базами данных. Этот метод сейчас налаживается — как раз к тому времени, когда начала развиваться другая технология, которая, вероятно, сделает его ненужным (как в примерах из главы 5).
Но в конечном итоге лучшая подмога тератологу — другие тератологи. По понедельникам, во второй половине дня, сотрудники нашего отделения собираются вместе и обсуждают каждый случай, который мы наблюдали за прошедшую неделю. Такие обзорные совещания имеют важное значение не только для тератологии, но и для всех нестандартных ситуаций, с которыми мы имеем дело; по поводу чуть ли не каждого пациента выслушивается другое мнение (а иногда третье, четвертое или пятое). Мы обмениваемся фотографиями пациентов, которых наблюдаем: фото лиц, рук, ног, родимых пятен — всего, что, по нашему мнению, может служить подсказкой. В тератологии есть собственный птичий язык: при описании одного только уха мы можем обсуждать особенности строения завитка, противозавитка, ножки завитка, козелка, раковины… список можно продолжать и продолжать. В 2009 г. Алисдер Хантер с коллегами опубликовали статью (объемом 21 страница, с более чем 70 иллюстрациями), где объяснялось, как тератологу следует описывать ухо.