Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 95
Вот какие возможности были в моем распоряжении, когда я пытался поставить диагноз Дианне. Однако в итоге я поставил его благодаря совершенно другим вещам — лени и везению.
До эры цифровых снимков мы брали с собой в клинику два фотоаппарата — Polaroid и обычный пленочный. Первый был нужен для того, чтобы иметь предварительные снимки уже к вечернему совещанию, второй — чтобы получить более качественные фотографии для истории болезни. Как минимум раз в неделю мы относили пленки в ближайшую фотомастерскую. Отпечатанные снимки затем передавали нужному специалисту или стажеру, который следил за тем, чтобы они попали в определенную папку.
А если специалист ленился или откладывал эту задачу, он просто оставлял снимки валяться у себя на столе, пока руки до них не дойдут. И вышло так, что фотография улыбающейся Дианны пролежала поверх горы бумаг… несколько месяцев. А когда чей-то портрет месяцами попадается вам на глаза по несколько раз в день, вы в конце концов запоминаете внешность человека во всех подробностях, и в данном случае это оказалось полезным.
Однажды я пошел в кабинет, где хранились различные журналы по генетике, которые мы выписывали. Я искал статью на совершенно другую тему. Перелистывая нужный мне выпуск «Американского журнала медицинской генетики» (American Journal of Medical Genetics), я вдруг увидел, что со страницы на меня смотрит Дианна. Можно было подумать, что ребенок на иллюстрации — ее близнец! В волнении я прочитал статью. Там описывалось заболевание, получившее название «синдром Канту». Больные дети рождались недоношенными, но с весом больше положенного по сроку. У них наблюдались избыток волос, увеличенное сердце, часто с проходимым (открытым) артериальным протоком, и характерные черты лица. Все точно соответствовало симптомам Дианны. Я не сомневался, что получил ответ на свой вопрос.
На следующем заседании Тератологического клуба я показал фотографии Дианны в качестве иллюстрации к установленному диагнозу, думая поразить собравшихся коллег[96]. В медицинской литературе было описано лишь несколько человек с синдромом Канту; само название еще не устоялось. К моему удивлению, из глубины зала подал голос Стивен Робертсон, новозеландец, верно определивший диагноз. Незадолго до этого он поставил его одному из собственных пациентов, используя более традиционный подход, чем я, то есть реальное искусство диагностики. Потом мы со Стивом написали совместную статью о наших пациентах.
Что означал этот диагноз для Дианны и ее родителей? Поначалу не так много, как можно было бы вообразить. Описанных случаев проявления этого синдрома на тот момент было известно совсем мало, так что, наблюдая Дианну, а впоследствии и других детей, мы получали больше сведений, чем сумели бы дать родителям. В результате случай Дианны попал в четыре различные научные публикации. Но кое-что полезное сказать родителям мы все-таки смогли. У Дианны была некоторая задержка в развитии, в частности она поздно начала сидеть и ходить. Мы уже знали, что это обычный сценарий для детей с синдромом Канту, но что по крайней мере часть из них впоследствии развивается нормально, с сохранным интеллектом