Диагноз значит очень многое. Он дает ответы и помогает определить будущее — благодаря прогнозу, соответствующему лечению, а также возможности для семейных пар принимать осознанные решения о планируемой беременности. Хотя роль тератолога изменилась с пришествием новой технологии секвенирования, человеческий фактор сохраняет свою важность — в выборе нужного вида тестирования и особенно в случаях, когда значение результатов неочевидно. Какими бы дешевыми, быстрыми и общедоступными ни стали геномные анализы, нам все еще будут нужны люди с даром Рани Сахдев или Кэти Грейндж и мы еще не раз столкнемся с ситуациями, когда лучшим способом получить ответ на вопрос будет обращение в Тератологический клуб.
All you need is love[101].
Джон Леннон
Популярный лозунг противников однополых браков — «Бог создал Адама и Еву, а не Адама и Севу» (‘God made Adam and Eve, not Adam and Steve’). В современном мире условные Адам и Сева все чаще имеют возможность вступить в брак. У них даже могут быть дети — но только для этого понадобится кто-то, способный произвести яйцеклетку, и кто-то, способный выносить ребенка. Мы все еще далеки от создания искусственной матки, но могут ли Адам с Севой обойтись без донора яйцеклетки и зачать детей, биологическими родителями которых будут они оба? И наоборот, могут ли Анна с Евой обойтись без донора спермы?
Возможно, скоро ответ на этот вопрос станет положительным.
Вопрос можно поставить иначе: может ли Адам произвести яйцеклетку? А Ева — сперматозоид?
Отсюда следует другой вопрос: а что такое вообще яйцеклетка и сперматозоид? Можно ли получить их без помощи яичников и семенников? Как ни удивительно, ответ отчасти связан с историей маленького мальчика, оказавшегося на грани смерти.
Джеймсу было всего три года, когда все его мышечные клетки внезапно разрушились.
Он был веселым здоровым малышом, подвижным и любознательным. Как всякий маленький ребенок, он перенес свою долю простуд и прочих мелких неприятностей, но ничего из ряда вон выходящего. Затем он подхватил какой-то вирус, который отразился на его организме лишь немногим тяжелее, чем у остальных, — и так обнаружилась его уязвимость, которая была у него с самого начала, но до тех пор не проявлялась. Однажды утром Джеймс проснулся и сразу начал капризничать и жаловаться на боли в ногах. Потом он потерял сознание. Мать вызвала «скорую», которая едва успела доставить его в больницу.
В наших мышцах содержится фермент креатинкиназа (или креатинфосфокиназа), сокращенно КК. Этот фермент играет важную роль — какую именно, для данного рассказа не столь принципиально, достаточно сказать, что мышечные клетки содержат его в большом количестве и, умирая, выпускают КК в кровоток. Мышечные клетки постоянно изнашиваются и обновляются, поэтому в крови всегда присутствует немного КК. В норме у вас этого фермента обычно менее 200 единиц на литр — может быть и больше, если вы только что пробежали марафон, но ненамного. Впервые я услышал о Джеймсе от реаниматолога, наблюдавшего за ним. Он был поражен уровнем КК у Джеймса: «500 000 единиц! Наверное, это мировой рекорд!» Он предположил, что причины проблемы, скорее всего, генетические, потому и обратился ко мне.