Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 99

Рекорд или нет, но для Джеймса дела обстояли хуже некуда.

Болезнь и в самом деле оказалась генетической — у Джеймса было две сломанных копии гена LPIN1, необходимого для того, чтобы оболочка мышечных клеток сохраняла прочность и стабильность. Без него эти клетки стали хрупкими, и достаточно было легкого толчка — в данном случае вирусной инфекции, безобидной в обычных условиях, — чтобы они полностью развалились. Вирус, который у вас вызвал бы просто насморк и ломоту в мышцах, для Джеймса оказался потенциально смертельной угрозой.

С гибелью клеток в кровь попадают и другие вещества. Иногда последствия этого бывают фатальными: клетки богаты калием, однако избыток калия в кровотоке может привести к остановке сердца. Этого с Джеймсом не случилось, тем не менее он был в ужасном состоянии. Его мышцы на ощупь казались твердыми, словно дерево, покрытое резиной. Мы беспокоились, что у него возникнет так называемый синдром сдавливания, при котором отекшие мышцы блокируются в своих фасциях (футлярах) и из-за возросшего давления их кровоснабжение перекрывается, в результате чего вся мышца отмирает. Хирурги решили провести диагностическую операцию и в случае необходимости снизить давление в мышцах его ног. Сделав всего один разрез, его тут же зашили снова — по всей видимости, мальчику уже ничем нельзя было помочь. Мышечная ткань выглядела жутко — бледная, бескровная, казалось, надежды нет. Без мышц невозможно ходить, двигать руками и даже дышать. Джеймс был полностью парализован, и большинство из нас считало, что он таким и останется. Только одна сотрудница из числа тех, кто наблюдал за Джеймсом, была настроена оптимистично. Это была Хезер Джонстон, его невролог. Врач родом из Шотландии, обладавшая даром шутить с непроницаемым лицом, Хезер изучала мышечные заболевания десятилетиями. Она сказала нам и родителям Джеймса, что есть все основания надеяться на лучшее и что мальчик может полностью выздороветь. Я не поверил ни единому ее слову и разозлился на Хезер за то, что та подала родителям ложную надежду.

Шесть месяцев спустя Джеймс вошел ко мне в приемную, как будто никогда и не болел.

Как такое возможно? Хотя многие клетки во всех его мышцах погибли, часть из них выжила. И среди выживших некоторые обладали особыми свойствами.

Это были стволовые клетки.

Сперматозоид — довольно просто устроенное существо. Он представляет собой маленькую управляемую ракету, несущую лишь самое необходимое для того, чтобы достигнуть цели. В головке сперматозоида находится боевой заряд — половина мужского генома («отцовским» он на этом этапе является лишь потенциально). У него также есть средняя часть, набитая митохондриями, — это энергетическая установка. И вращающийся хвостик, который эта установка приводит в движение. У сперматозоида одна, и только одна задача: доставить боезаряд к цели. При эякуляции мужчина выделяет сотни миллионов сперматозоидов. В большинстве случаев яйцеклетки в нужном месте не оказывается, и они погибают — их память никто не почтит, их миссия останется невыполненной. Но даже если им встретится яйцеклетка, оплодотворить ее сможет лишь