Обследование маленькой пациентки выявило выраженные нарушения в строении щитовидной железы (узловые образования, истощение и гибель клеток с образованием островков соединительной ткани). По данным анализа крови — гипотиреоз (недостаточное выделение в кровь гормонов щитовидной железой).
По окончанию консультации, когда я уже разъяснил родителям подростка о сущности изменений, перспективы восстановления и обозначил план лечебных мероприятий, мама пациентки вдруг спросила: «Скажите, ну откуда у неё всё это случилось? Ведь ни у меня, ни у мужа ничего подобного с щитовидной железой нет! Я специально не так давно обследовалась. И у меня с щитовидкой всё в порядке».
Я задал несколько уточняющих вопросов, касающихся вероятности изменений в щитовидной железе у родителей девочки и их собственных родителей. Оказалось, что и у бабушек-дедушек «ничего такого» с щитовидной железой не замечено. Проведенный расспрос по «вертикали и горизонтали» наследственности не выявил никаких признаков отягощенное™ заболеваниями железы.
Другая пациентка рассказала мне о непонятном для неё несоответствии в появлении заболеваний щитовидной железы.
У её мамы, в целом считающей себя здоровой и почти никогда не обращавшейся к врачам, после 55 лет при диспансерном обследовании обнаружили некоторую слабость щитовидной железы. Назначили небольшую дозу гормонального препарата. Как рассказала пациентка, никаких изменений при УЗИ у её мамы не выявили.
Пациентка была удивлена тем, что заболевание её щитовидной железы (гипотиреоз и «узлы») было выявлено гораздо раньше, чем у её матери. Кроме того, у её младшей сестры не было никаких признаков слабости щитовидной железы — она благополучно выносила и родила здорового ребенка.
— Как же так, — спрашивала она меня, — получается, что я заболела раньше мамы, а моя сестра вообще здорова и нормально перенесла беременность — это что, не наследственное заболевание?
Конституциональная предрасположенность
Скажите, пожалуйста, что у нас не связано с генами? Я бы сказал, что абсолютно всё устройство и все процессы нашего организма предопределяются генотипом — совокупностью генного материала. Всё что происходит с нами так или иначе исходит от генов, обладающих способностью наследоваться.
Развитие современной медицинской науки преимущественно связано с достижениями в области проникновения в микромир. Человечество ищет ответы на вопросы о возникновении и развитии заболеваний в глубине клеток и тканей, среди биохимических реакций и хромосом, в познании свойств и природы вирусов и бактерий.