, необходимых для развития человека. Как уже говорилось, при болезни, именуемой серповидноклеточной анемией, эритроциты в венозной крови имеют своеобразную серповидную форму. Строение гемоглобина в таких эритроцитах также аномальное. Он обладает меньшей, чем обычно, растворимостью, из-за чего выпадает в осадок и деформирует клетку, придавая ей серповидность. Выпадение гемоглобина может стать причиной разрушения клетки и выделения гемоглобина с мочой, т. е. гемоглобинурии.
Серповидноклеточная анемия контролируется доминантным геном , проявляющимся в гетерозиготном состоянии. Гомозиготы по этому доминантному гену погибают в раннем детском возрасте (от 3 месяцев до 2 лет). Серповидноклеточная анемия распространена в ряде районов земного шара, сильно пораженных малярией. Концентрация этого летального гена в ряде стран объясняется тем, что гетерозиготы, обладающие аномальными эритроцитами, не болеют малярией и, следовательно, в течение многих веков выживали чаще, чем лица, не имеющие этого гена.
Вопрос 81. Генокопии и фенокопии в патологии человека. Критика представлений о фатальности наследственных заболеваний. Евгенетика
1.
Природа генокопий
Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями.
В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии – модификационные изменения . Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа.
2.
Природа фенокопий
В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды – климатические, физические, химические, биологические и социальные . Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено– и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду.
3.
Исправление патологического фенотипа
Представление о фатальности наследственных заболеваний следует признать ошибочными . Естественно, говорить о возможности радикального исправления патологии гена преждевременно. Однако борьба с проявлением наследственных аномалий (т. е. исправление патологического фенотипа) уже сейчас становится реальностью. Необходимо знать, что при раннем распознавании наследственного дефекта, правильной диагностике и лечении в ряде случаев удается добиться полной нормализации развития. Для этого необходимо разрабатывать и внедрять в практику методы ранней диагностики наследственных заболеваний.