Медицинская биология: конспект лекций для вузов (Ржевская) - страница 101

4.

Ранняя диагностика наследственных заболеваний

Уже существует, например, очень простой и удобный метод ранней диагностики фенилкетонурии, заключающийся в прикладывании реактивного карандаша к влажным пеленкам новорожденного. Раннее выявление болезни позволяет своевременно назначить специфическую диету больным детям и тем самым предотвратить необратимые изменения центральной нервной системы.

Успешное избавление от наследственной патологии можно показать также на примере лечения галактоземии. Это заболевание обусловлено мутацией гена, программирующего выработку фермента галактозы, без которого усвоение сахара, содержащегося в молоке, становится невозможным. Галактоза появляется в крови. У детей поражаются печень и другие органы, возникают психические нарушения, развивается картина тяжелого наследственного заболевания. Если же сразу после рождения ребенка удается диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления , исключив из диеты новорожденного молоко.

При наследственной болезни Вильсона , передающейся с рецессивным геном, наблюдаются одновременно дегенерация некоторых участков в коре головного мозга, перерождение нормальных клеток печени, образование своеобразного пигментированного кольца на роговой оболочке глаза, накопление меди в пораженных органах. Для лечения этой патологии используется введение группы соединений, способных быстро связывать медь, которая затем выводится из организма.

5.

Специальные тесты

Ряд наследственных заболеваний может развиться лишь в зрелом или пожилом возрасте. Но у лиц с отягощенной наследственностью реакции на внешние воздействия отклоняются от нормы с самого раннего возраста. В соответствии с этими особенностями разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить надлежащие профилактические мероприятия.

Так, у лиц, предрасположенных к гипертонической болезни, обнаруживается повышенная чувствительность к температурным и эмоциональным раздражителям, вызывающим спазм кровеносных сосудов.

Повышенная чувствительность к глюкозе говорит о предрасположении к диабету, увеличение содержания мочевой кислоты в моче – о возможности заболеть со временем подагрой и т. д.

6.

Евгенетика

Термин «евгеника» был предложен Ф. Гальтоном в 1883 г. Ф. Гальтон считал задачей евгеники поощрение желательных браков и ограничение нежелательных.

Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали евгенику, положив ее в основу представления о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном превосходстве господствующих классов. Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в политических целях.