Неправильное расхождение хромосом лежит в основе обширной группы наследственных аномалий. При сочетании ХХХ рождается девочка. У нее оказываются недоразвитыми половые железы, а в ряде случаев отмечается интеллектуальная неполноценность. При сочетании ХХY рождается мальчик с синдромом Клайнфельтера; он также неполноценен в интеллектуальном и физическом отношении.
2.
Сочетания некоторых хромосом
Сочетание Х0 наблюдается у некоторых женщин с синдромом Шерешевского – Тернера. Больные отличаются малым ростом, медленным половым созреванием, недоразвитием половых органов и бесплодием.
Что касается Y0 , то эти зиготы настолько дефектны , что погибают на ранних этапах развития. Встречаются женщины с четырьмя Х-хромосомами и мужчины с резко выраженным синдромом Клайнфельтера, обладающие, помимо определяющей мужской пол Y-хромосомы, еще тремя или даже четырьмя Х-хромосомами (ХХХY и ХХХХY).
При избыточном числе Х-хромосом наблюдается ряд морфологических аномалий. В последнее время обнаружены также мужчины с генотипом ХYY и ХХYY. Такое изменение числа половых хромосом сочетается с антиобщественным поведением.
У человека и млекопитающих в соматических клетках, содержащих две Х-хромосомы, одна их них, образующая участки хроматина, хорошо заметна при специальной обработке даже в интерклеточных ядрах. Эта клетка получила название Х-хроматина, или тельца Барра . Определение полового хроматина дает возможность предварительной хромосомной диагностики пола. Метод определения полового хроматина в слюне, со слизистой оболочки полости рта широко внедряется в медицинской практике.
Явление нерасхождения свойственно не только половым хромосомам, но и любой из 22 пар аутосом. Очевидно, что аутосомных аномалий, затрагивающих лишь одну из хромосом, может быть 22 с одной лишней хромосомой и 22 с одной недостающей хромосомой. При многих из этих аномалий, касающихся крупных хромосом, плод, по-видимому, погибает задолго до рождения. Другие аутосомные эмбриопатии приводят к появлению тяжелейших соматических и психических уродств.
3.
Трисомия
В 1959 г. было установлено, что при болезни Дауна , характеризующейся умственной отсталостью и комплексом конституциональных аномалий (маленькая голова, узкий разрез глаз, плоское лицо, маленький нос и полуоткрытый рот), в клетках больного оказывается 47 хромосом.
Болезнь Дауна обусловлена трисомией по очень маленькой хромосоме из 21-й пары. С этим синдромом рождается около 0,15 % детей. В этиологии синдрома Дауна большое значение имеет возраст матери. У матерей в возрасте старше 35 лет дети с болезнью Дауна рождаются в 100 раз чаще, чем у 19-летних.