Клиническая неврология (Авдей) - страница 101

На первую страницу

1. псевдогипертрофическая форма Дюшена;

2. ювенильная (поясноконечностная) форма Эрба-Рота;

3. плечелопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина;

4. офтальмоплегическая;

5. лопаточно-перонеальная Давиденкова;

6. дистальная.


Диагностика основана на данных анамнеза, клиники и дополнительных исследованиях. О миопатии свидетельствует анамнез – случаи заболевания в семье пробанда. Кроме того, у кровных родственников больных миопатией обнаруживаются признаки дисплазии: нерезко выраженные атрофии мышц, гипорефлексия, укорочение или уплотнение отдельных мышц, широкое стояние лопаток, шестипалость, аномалии костного скелета. Типично начало заболевания в детском или юношеском возрасте, проксимальный тип распределения атрофии, данные биохимических исследований. Повышена активность ряда ферментов – креатинфосфокиназы, аминотрансфераз и альдолазы. В крови и мышцах увеличивается содержание пировиноградной и молочной кислоты, уменьшен уровень лимонной кислот в крови. Эти показатели рассматриваются как весьма характерные биохимические особенности, свойственные всем формам миопатии. Важны также данные электромиографического исследования – констатируется снижение амплитуды биопотенциалов, полифазность и укорочение длительности одиночного потенциала.

Вторичные формы ПМД (амиотрофии).

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках Y, YI, YII, IX, X, XI, XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются "пучковой атрофией", чередованием атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.


Клиника.

Различают три формы заболевания:

1. врожденную;

2. раннюю детскую;

3. позднюю детскую.


При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечная и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

Следующая страница