Это отсутствие большого мозга, костей свода и мягких тканей черепа. Часто нарушено развитие заднего мозга, реже спинного мозга и позвоночника. Частота случаев 0,5 – 5 на 10 000 рождений. Продолжительность жизни детей, родившихся живыми, составляет не более 10 дней, что связано с тяжелым нарушением жизненно важных функций. Хорошо диагностируется с 12 – 13 недельной беременности.
Это расширение желудочковых систем мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. Развитие водянки головного мозга может быть связано как с увеличением ее продукции, так и с нарушением ее обратного всасывания – так называемая гиперсекреторная и арезорбтивная гидроцефалия. Нарушения ликвородинамики могут являться следствием пороков развития центральной нервной системы, воспалительных процессов в оболочках головного мозга, травм. Частота врожденной гидроцефалии составляет 0,2 – 4 случая на 1000 новорожденных.
Различают следующие формы гидроцефалии:
1. открытую (сообщающуюся);
2. закрытую (окклюзионную), наружную и внутреннюю;
3. по течению: острую, хроническую, компенсированную и декомпенсированную.
Открытая форма гидроцефалии характеризуется расширением всех желудочковых систем мозга и отсутствием препятствий для тока ликвора по всей ликворной системе. При закрытой форме гидроцефалии нарушение ликворотока внутри желудочковой системы может быть связано с аномалиями ее развития, спаечными процессами, новообразованиями. При наружной форме гидроцефалии жидкость скапливается в субарахноидальном пространстве, при внутренней – в мозговых желудочках.
Клиника хронической открытой формы гидроцефалии: увеличение размеров головы, расхождение швов и родничков, истончение костей черепа. Неврологические расстройства проявляются спастическими парезами, нарушением координации, у маленьких детей тремор рук, ног, подбородка. На глазном дне явления застоя, ликвор вытекает под давлением, количество белка уменьшено ("разведенный ликвор").
Для острой окклюзионной формы гидроцефалии типичны пароксизмальные кризы с сильнейшей головной болью, вынужденным положением головы, рвотой. Наблюдаются выраженные вегетативные нарушения: бледность кожных покровов, брадикардия. В тяжелых случаях возможны судороги, нарушение дыхания, глазодвигательные расстройства.
Врожденная форма гидроцефалии характеризуется увеличением окружности черепа при рождении, нарушением пропорции головы и тела, расхождением швов и увеличением размеров родничков. Лоб высокий, нависающий, лицевой скелет относительно мал, веки полуприкрыты, выражена сосудистая сеть в области висков, лба и век. Кожа лица истончена, натянута, отечна. При перкуссии головы ощущаются баллотирование костей, звук с коробочным оттенком