В 1994 году наиболее популярный учебник Б. Льюина «Гены» давал такое определение гена. "Ген (цистрон) это сегмент ДНК вовлеченный в продуцирование полипептидной цепи. Он включает области, предшествующие и следующие за областью ответственной за кодирование, а также интроны.
В наиболее широко распространенном на Западе учебнике "Молекулярная биология клетки" (157) утверждается, что обнаружение, что эукариотические (а проще небактериальные или клетки с обособленным ядром) клетки содержат интроны и что их кодирующая последовательность нуклеотидов может считываться более чем одним способом, подняло вопрос о том, что такое ген. Ведь вроде бы подразумевалось, что один ген это одна полипептидная цепь. Сейчас считается, что это отрезок ДНК, который кодирует одну молекулу РНК, которая в свою очередь кодирует одну полипептидную (или белковую) цепь или сама по себе имеет особую клеточную функцию. Явление альтернативного сплайсинга (или вырезания ненужных цепей нуклеотидов по-разному) подрывает и это определение.
В статье Джинжераса (219) ген определен как геномическая область или область генома, которая продуцирует полиаденозилированную мРНК. Герштейн с соавторами (217) определяют ген как набор перекрывающихся транскриптов, которые образуются из одной и той же последовательности нуклеотидов ДНК, начинающейся со старт-кодона и кончающейся стоп-кодоном, при использовании разных рамок считывания информации.
На одном из вебсайтов, где содержатся дата базы данных о нуклеотидных последовательностях ДНК, ген определяется "как набор первичных перекрывающихся транскриптов".
Организация по созданию номенклатуры человеческого генома так определила ген. "Сегмент ДНК, который оказывает влияние на функции фенотипа" (336).
Бросиус и Гоулд (183) считают, что в многоклеточных организмах архитектура большинства генов, включая те их части, интроны, которые не кодируют белки, имеет модульный характер.
Свое определение гена дает Номенклатурный комитет, который участвовал в расшифровке генома человека. "Ген — это сегмент ДНК который вносит вклад в реализацию фенотипа/функции и при отсутствии демонстрируемого фенотипа/функции ген может быть определен охарактеризован последовательностью нуклеотидов, транскрипцией и гомологией" (219, 336). Мне лично после этого определения вообще ничего не стало ясным.
"Ген — участок ДНК, кодирующий отдельный белок, уже не имеет ничего общего с геном в моргановском понимании. И в том, что наследственное вещество состоит из таких генов, не содержится ничего принципиально отличного от утверждения, что всякое вещество состоит из элементов. Идея о дискретности наследственного вещества опустилась от принципиального — “каждому признаку — свой ген” до тривиального — вещество наследственности состоит из элементов — отдельных отрезков ДНК" (17).