Простатический специфический антиген (PSA) – это один из важнейших диагностических признаков заболеваний предстательной железы. Представляет собой вещество белковой природы, которое выделяется клетками предстательной железы. Функция PSA в норме заключается в разжижении спермы после семяизвержения.
Повышение уровня PSA наблюдается при раке почек, прямой и сигмовидной кишки, доброкачественной гиперплазии предстательной железы (до 10 нг/мл), раке предстательной железы, простатите (до 10 нг/мл). Уровень PSA может увеличиться после ректального обследования, цистоскопии, трансуретральной биопсии и лазерной терапии. При доброкачественной гиперплазии простаты уровень PSA изменяется следующим образом: 50–59 лет – до 2,9 нг/мл; 60–69 лет – до 3,9 нг/мл; 70–79 лет – до 4,8 нг/мл; 80 лет и старше – до 8,8 нг/мл.
β 2 ‑Микроглобулин – низкомолекулярный белок плазмы крови. Является компонентом поверхностных антигенов клеточных ядер. Его концентрация в плазме крови относительно постоянна и определяется скоростью протекающих процессов синтеза и разрушения клеточных элементов. Повышенное образование β2‑микроглобулина наблюдается при состояниях после трансплантации органов, СПИДе, аутоиммунных заболеваниях, злокачественных лимфопролиферативных заболеваниях – лимфомах и поражениях почек с наличием почечной недостаточности.
Генетические исследования
Исследования кариотипа
Кариотип – это исследование хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Вне процесса деления клеток хромосомы находятся в ядре клетки, поэтому исследовать их сложно.
Нормальный кариотип мужчины – 46, XY , женщины – 46, XX .
Данный анализ не рекомендуется сдавать натощак. За месяц до исследования необходимо воздержаться от приема антибиотиков.
Исследование кариотипа проводят у супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также у имеющих ребенка (детей) с каким‑либо хромосомным синдромом.
Исследование кариотипа рекомендуется также при:
– недостаточном весе ребенка при доношенной беременности (внутриутробная гипотрофия);
– недифференцированной олигофрении у ребенка;
– наличии у ребенка недифференцированной олигофрении наряду с пороками развития наружных и внутренних органов и (или) дисморфическими чертами лица;
– наличии пороков развития двух и более органов или систем;
– недифференцированной олигофрении с присутствием более 5 малых аномалий развития.
Генетический маркер риска нарушений липидного обмена – аллельный полиморфизм гена аполипопротеина