Открытие мтДНК и особенностей её передачи позволило учёным сделать вывод, что все люди произошли от «одной митохондриальной Евы», которая жила в Африке примерно 250 тысяч лет назад.
Поначалу учёные полагали, единственная функция мтДНК — это обеспечивать клетку энергией, необходимой для бесчисленных биологических и химических реакций. Однако вскоре выяснилось, что митохондриальная ДНК состоит из 37 генов, организованных в кольцевую структуру, напоминающую браслет, и что этот «браслет» содержит 16 тысяч пар генетических «букв» (для сравнения — каждая из хромосом ядра, половина которой наследуется от одного из родителей, состоит из 100 тысяч генов, или более чем трёх миллиардов основных пар «букв»).
Потребовалось ещё десять лет, чтобы понять, что нарушение функций мтДНК может привести к дегенеративным изменениям в организме, и особенно в нервной системе, сердечной и скелетных мышцах, а также почках. В 90-х годах двадцатого века учёные доказали, что дефекты («мутации») мтДНК также негативно влияют на выработку организмом 13 важных белков, что приводит к серьёзным заболеваниям. Список этих заболеваний, опубликованный в 1997 году в журнале «Scientific American», начинается с болезни Альцгеймера и включает в себя различные расстройства зрения и слуха, а также нарушения работы мышц, костного мозга, сердца, почек и головного мозга.
Эти генетические заболевания представляют собой лишь часть более длинного списка болезней, которые вызываются дефектами ДНК, содержащейся в ядрах клеток. По мере расшифровки генома — полного генетического кода — человека (эта задача лишь недавно была решена для простейшей бактерии), становилась понятна функция каждого из генов (и, как обратная сторона медали, последствия его повреждения). Нарушение работы гена, отвечающего за синтез в организме определённого белка, энзима или другого соединения, может привести к раку молочной железы, замедлять формирование костной ткани, вызывать потерю слуха или зрения, сердечные болезни, ожирение или потерю веса — и так далее.
Интересно отметить, что именно с таким списком генетических болезней мы сталкиваемся в шумерских текстах, повествующих о том, как Энки при поддержке Нинмах создавал «примитивного рабочего». Попытка соединить нити ДНК гоминида с нитями ДНК аннуна-ков, чтобы получить новый гибрид, вылилась в процесс проб и ошибок, и поначалу получались существа либо с отсутствующими органами или конечностями, либо с их избытком. Вавилонский жрец Берос, который в третьем веке до нашей эры составил для греков историю шумеров, описал неудачные попытки создателей человека, сообщив о существах с двумя головами на одном теле. Подобные «монстры» встречаются на шумерских рисунках (рис. 43а) наряду с другой аномалией, существом по имени Усму с одной головой и двумя лицами (рис. 43b).