Возникла парадоксальная ситуация. Сокращение те- ломеров ведет к раку, но без теломеразы, которая делает теломеры длиннее, раковые клетки не могут жить. Дело в том, что включение гена теломеразы является уже последней ступенькой превращения клетки ткани в злокачественную клетку опухоли. Теперь понятно, почему удачное клонирование белков теломеразы в компании Geron вызвало такой ажиотаж среди врачей, работающих над созданием лекарств против рака. Если удастся найти в теломеразе уязвимое место, то раковую опухоль можно будет смертельно поразить, заставив ее стареть с каждым циклом деления.
В музее Прадо в Мадриде есть пара картин придворного художника XVII столетия Хуана Карреньо де Миранда (Juan Carreno defMiranda) с названиями «La Monstrua vestida» и «La Monstrua desnuda» («Одетый монстр» и «Раздетый монстр»). На картинах изображена очень толстая пятилетняя девочка Евгения Мартинес Валлехо (Eugenia Martinez Vallejo), не красавица, но все же не монстр. Что-то в ее виде не так, как должно быть: необычная для ее возраста полнота, маленькие ручки и ножки, странной формы рот и глаза. Видимо, ее для забавы выставляли в цирке. Врач с первого взгляда на картины скажет, что перед нами типичный случай редкого генетического заболевания — синдрома Прадера-Вилли. Дети с этим синдромом рождаются рыхлыми с мертвенно-бледной кожей, сначала отказываются от груди, но потом начинают есть как не в себя. Им совершенно не знакомо чувство сытости, поэтому они страдают от ожирения. Известен случай, когда ребенок с синдромом Прадера-Вилли, сидя на заднем сидении автомобиля, съел 0,5 кг сырого бекона, пока родители ехали из магазина с покупками. Для людей с этим синдромом характерны короткие руки и ноги, недоразвитые половые органы и слегка заторможенная психика. Часто они закатывают истерики, особенно если им не дают еды, но также для них характерно, как сказал один доктор, «исключительное проворство в собирании паззлов» (Holm V. et al. 1993. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics 91: 398-401).
Синдром Прадера-Вилли впервые описан в Швейцарии в 1956 году. Мы могли бы отнести этот синдром ко многим другим генетическим заболеваниям, о которых я обещал не рассказывать в этой книге, потому что ГЕНЫ НЕ ДЛЯ ТОГО, ЧТОБЫ ВЫЗЫВАТЬ БОЛЕЗНИ. Но с этим синдромом связана одна интересная особенность, раскрывающая некоторые принципы работы генома. В 1980-х годах врачи заметили, что, как и все остальные генетические заболевания, синдром Прадера-Вилли часто встречается в одних семьях на протяжении нескольких поколений, но временами проявляется как совершенно другое заболевание — синдром Ангельмана. Заболевание настолько другое, что его можно было бы назвать антиподом синдрома Прадера-Вилли.