Геном (Ридли) - страница 43

13: 125-127; Fernandez- Canon J. M., Penalva M. A. 1995. Homogentisate dioxygenase gene cloned in Aspergillus. Proceedings of the Natural Academy of Sciences of the USA 92: 9132-9136).

Это пример «скучного» гена, выполняющего «скучную» биохимическую работу в организме человека, поломка ко­торого ведет к «скучной» болезни. В нем нет ничего удиви­тельного или уникального, например тайных связей с интел­лектом человека или гомосексуальными наклонностями. Он ничего не расскажет нам о происхождении человека. Он не проявляет своего эгоистичного характера, как некоторые другие гены. Он не нарушает законов Менделя и не может убивать или калечить. У всех живых существ на планете этот ген делает одну и ту же работу. Он есть даже у пекарских дрожжей и выполняет те же функции, что и у человека. Тем не менее ген гомогентизатдегидрогеназы заслужил упомина­ния в истории генетики за ту роль, которую он сыграл в по­нимании законов наследственности. Даже этот унылый ма­ленький ген символизирует красоту и совершенство законов природы, сформулированных когда-то Грегором Менделем, являясь их материальным воплощением в микроскопиче­ской спирально завитой двуцепочечной молекуле из четы­рех букв, лежащей в основе всего живого на Земле.

Хромосома 4 Злой рок

Откройте любой каталог генома человека, и вместо спи­ска потенциалов и возможностей человека вы увидите длин­ный перечень заболеваний со сложными трудно запомина­ющимися названиями, которые состоят из двух-трех имен центральноевропейских врачей. Один ген вызывает болезнь Нимана-Пика, а другой— синдром Вольфа-Хиршхорна, еще множество генов являются причинами заболеваний, имеющих причудливые названия. Создается впечатление, что гены — это возбудители болезней. «Открыт ген психиче­ского заболевания», «Ген ранней дистонии», «Выделен ген рака почек», «Установлена связь аутизма с геном переноса серотонина», «Новый ген болезни Альцгеймера», «Генетика маниакального поведения» — обычные заголовки печатных и Интернет-изданий.

Давать генам названия болезней — это такая же нелепая идея, как называть органы человека присущими им заболе­ваниями: печень у человека для цирроза, сердце — для ин­фаркта, мозг — для безумия. Каталожные названия генов указывают не на глубину наших знаний, а на меру нашего незнания того, как работает геном. Действительно, все, что нам известно о работе большинства генов, — это то, какая болезнь у человека разовьется, если данный ген перестанет работать. Это ведет к появлению убийственно неверных сентенций в публикациях, отражающих ход мысли не толь­ко в головах широкой публики, но и врачей: «У больного X обнаружен ген Вольфа-Хиршхорна». Не верно. У всех у нас есть ген Вольфа-Хиршхорна. Как иронично это не звучит, его нет только у людей, страдающих синдромом Вольфа- Хиршхорна. Болезнь как раз является результатом полного отсутствия этого гена в хромосомах больного. Только бла­годаря тому что этот ген работает, все остальные люди не страдают данным синдромом. Причиной заболеваний яв­ляются мутации в генах, а не сами гены.