«Знаете, мы будто бы вступили в гонку с учеными, занимающимися методиками раннего скрининга, – признался мне Коста. – Результаты их исследований, скорее всего, в ближайшее время станут широко доступны. Очевидно, что, когда это случится, следует ожидать стремительного падения числа детей, рожденных с синдромом Дауна. Так что, если мы достаточно быстро не предложим миру альтернативы прерыванию неудачной беременности, можно будет складывать оружие».
Первым, кто описал эту болезнь – которую и назвали его именем, – был лондонский врач Джон Лэнгдон Даун{174}. В 1866 году он опубликовал потрясающую статью под названием «Наблюдения по этнической классификации идиотов». В те времена, в Англии эпохи Диккенса, слова «идиот» и «имбецил» считались общепринятыми медицинскими терминами, описывающими интеллектуально отсталых жителей страны. Дауна беспокоил тот факт, что его коллеги не умеют разграничивать разные типы и причины умственных заболеваний, и он предложил классифицировать таких больных, исходя из того, что он считал сходством с разными этническими группами: кавказский тип, эфиопский, малайский и печально знаменитый монгольский. Среди прочего сумбура благонамеренной чуши Даун довольно точно отметил, что люди, которых он отнес к категории «монголов» (термин, который со временем трансформировался в эпитет «монголоидный»), имеют нарушения от рождения, а не из-за какой-либо травмы или болезни. Внешне они отличаются «длинным и толстым» языком, затруднениями речи, «плоским и широким» лицом, тяжелыми веками, нарушением физической координации и добрым и веселым нравом. Но особенно часто доктор Даун указывал на такую характеристику, как очевидная способность подобных больных к воспитанию и обучению.
Судя по всему, этот последний пункт был основательно подзабыт к 1959 году, когда французский генетик и врач-педиатр Жером Лежен доказал, что данное заболевание вызывается присутствием третьей копии 21-й хромосомы в отличие от нормальных двух (по одной от каждого родителя){175}. Открытие Лежена было сделано так давно, что в марте 2011 года Коста смог познакомиться только со вдовой ученого. Встретились они на парижской конференции, названной в честь Лежена, где нейробиологи всего мира обсуждали прогресс в лечении синдрома Дауна и связанных с ним психических заболеваний. Пятнадцать лет назад, когда Коста только начал заниматься этой проблемой, такая конференция была просто немыслима.
«Большинство генетических заболеваний вызваны одним геном, точнее, одной-единственной мутацией одной аминокислоты, – рассказал мне Роджер Ривз, ведущий исследователь в этой области и профессор Института генетической медицины Медицинской школы при Университете Джона Хопкинса. – А в случае с синдромом Дауна мы имеем дело с лишней копией всех 500 или около того генов, входящих в 21-ю хромосому». На протяжении многих десятилетий открытие Лежена отпугивало ученых от любых серьезных усилий, нацеленных на поиск медицинских способов лечения того, что они вскоре окрестили «трисомией 21». Эта задача долгое время казалась невероятно сложной, просто невыполнимой.