Рэй2023: «Сначала в 2002 году появилась РНКи (РНК-интерференция), а потом мы научились изменять целые гены. Врачи начали с блокировки последствий работы вредоносных или опасных генов, вмешиваясь в РНК, которую должны были сформировать эти гены. Оказалось, что это гораздо проще, чем исправлять сами гены. В конце 2010-х годов появились целая отрасль по производству препаратов РНКи, что произвело революцию в практической медицине».
Терри2023: «Сегодня врачи не выписывают столько рецептов на лекарства, как это было когда-то. Вместо этого они просто исправляют основную проблему. После выявления у пациента потенциально вредоносных генов врач сначала старается скомпенсировать их присутствие с помощью современных версий нашей программы “Преодоление”. Помимо этого, при обнаружении некоторых более опасных генов зачастую применяется какой-либо тип генотерапии – внедряются копии здоровых генов».
Существует три точки входа в мир предсказательной геномики. Можете выбрать наиболее подходящий для вас уровень в зависимости от бюджета и количества информации, которую вы хотели бы получить.
Индивидуальные генетические тесты
Итак, есть два основных типа генетических тестов: секвенирование ДНК, при котором анализируется каждый участок ДНК гена, и ОНП-тест, который можно назвать скорее скрининговым анализом – он обычно выполняется в составе генетического теста. Сегодня полное секвенирование ДНК гена остается относительно дорогим и может стоить тысячи долларов за ген. К примеру, этот тип генетического тестирования требуется женщинам с плохой семейной историей рака груди; им необходимо знать, есть ли у них ген BRCA1. ОНП-тест стоит намного меньше и в наше время используется наиболее часто.
ОНП-тесты
ОНП (однонуклеотидный полиморфизм – от англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится «снип») – это генетическая мутация в одной точке гена. ОНП встречаются очень часто, причем у каждого человека их могут быть сотни тысяч. Дешевле рассматривать часто встречающиеся ОНП, хотя при этом часть информации теряется. Наличие таких мутаций может влиять на склонность ко многим заболеваниям и патологическим состояниям. Недавно несколько стартапов в сфере персональной геномики, такие как 23andMe (сооснователь которого – Анна Войжитски, супруга (уже бывшая. – Прим. ред.) Сергея Брина, сооснователя Google), Navigenics и DecodeMe, начали предлагать ОНП-тесты через интернет. Их набор тестов не предполагает расшифровку вашей собственной ДНК; вместо этого за несколько сотен долларов они проверяют ваш геном на наличие каких-либо из нескольких десятков часто встречающихся ОНП, влияющих на индивидуальную склонность к заболеваниям. Предлагаемые этими компаниями наборы ОНП-тестов предназначены для выявления генетической предрасположенности к таким заболеваниям, как возрастная макулярная дегенерация, астма, болезнь Альцгеймера, мерцательная аритмия, рак (груди, толстой и прямой кишки и простаты), целиакия, болезнь Крона, диабет, заболевания сердца, рассеянный склероз, ожирение, псориаз, синдром беспокойных ног и ревматоидный артрит.