Поскольку единого анализа на РС нет, это аутоиммунное заболевание бывает трудно диагностировать. На самом деле диагноз часто не ставят вовсе, задерживают или даже ошибочно диагностируют что-то еще. Отчасти причина в том, что симптомы, течение и тяжесть заболевания значительно варьируются. Чтобы поставить диагноз, врач должен найти доказательства повреждений как минимум в двух отдельных областях центральной нервной системы, свидетельства того, что между этими повреждениями прошел хотя бы месяц, и исключить все другие возможные диагнозы. Диагноз ставится на основании подробной истории болезни, тщательного неврологического обследования, а также различных обследований вроде МРТ для выявления участков поврежденного миелина.
Лечение обычно включает лекарства, назначаемые с целью изменить ход РС, лечить рецидивы (или приступы) и контролировать симптомы. Есть масса модификаторов болезни, и еще больше сейчас находятся на стадии разработки; рецидивы часто лечат кортикостероидами. Для контроля специфических симптомов РС от дисфункции мочевого пузыря, головокружения и спастичности до болей и усталости применяется множество различных препаратов.
Аутоиммунное заболевание, при котором организму не хватает здоровых красных кровяных клеток, или гемоглобина, вызвано нарушением усвоения витамина В12, поступающего с пищей. При пернициозной анемии (ПА) иммунная система ошибочно атакует клетки, секретирующие внутренний фактор – мукопротеид, вырабатываемый в желудке. Кишечнику внутренний фактор необходим для усвоения витамина В12 из нашего рациона; при его нехватке возникает острая недостаточность этого витамина. Между тем витамин В12 необходим для производства здоровых клеток крови и правильной работы нервной системы.
Самый распространенный симптом пернициозной анемии – усталость. Когда у вас недостаточно здоровых красных кровяных телец, вы чувствуете слабость и можете испытывать одышку, покалывание или онемение в руках и ногах. Острая или длительная ПА поражает сердце, мозг, нервы, кости и может привести к потере памяти и проблемам с пищеварительной системой. ПА выявляется при помощи обычных анализов крови (например, общего) наряду с более специфическими маркерами, такими как высокий уровень гомоцистеина и метилмалоновой кислоты. Определить диагноз может наличие антител к внутреннему фактору.
К счастью, лечить ПА довольно просто: нужны ежемесячные инъекции витамина B12 (как вариант, есть более новые назальные спреи и гель) в течение всей жизни. Именно это обнаружила несколько лет назад одна из моих пациенток, 50-летняя Грейс, телепродюсер. После желудочного шунтирования она за четыре года похудела на 59 кг и наслаждалась вновь обретенным обилием сил и бодрости, получала удовольствие от упражнений и общего тонуса. Помню, как она сказала мне, что никогда не чувствовала себя лучше, даже в детстве.