Согласно имеющейся статистике, сейчас в России каждый год на 1,2–1,3 млн. родов появляется около 60 тыс. детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелыми патологиями. В настоящее время в России живет около 1,5 млн. инвалидов по причинам генетической природы. Это не только большие проблемы самого больного и его семьи, но и огромный моральный и материальный груз для всего общества. Имеющиеся средства лечения большинства этих болезней пока малоэффективны. По некоторым расчетам, из бюджета в нашей стране на медицинское и социальное обеспечение таких больных выделяются средства, превышающие расходы на среднее образование всех здоровых детей.
Этот груз для общества мог бы быть в значительной мере скомпенсирован благодаря использованию эффективной дородовой диагностики наследственных заболеваний. Возможность ранней диагностики позволяет провести профилактическое лечение и не дать болезни проявиться во взрослом возрасте. Например, при заболеваниях обмена веществ (фенилкетонурия, болезнь Вильсона — Коновалова) в качестве средства профилактики медики используют специальные диеты. В случае смертельной и неизлечимой болезни (например, миодистрофия Дюшенна) дородовая ДНК-диагностика позволяет врачам дать рекомендацию о прекращении беременности на ранних сроках.
Современная генная диагностика целиком связана со знанием структуры генома человека. Пока, к сожалению, эти знания еще далеко не полные. Из нескольких тысяч известных наследственных болезней реально лишь для двух сотен из них найдены гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания. Выше уже говорилось об обнаружении генов-носителей болезни Альцгеймера, выявлены «больные» гены болезни Тея — Сакса (вызывает слабоумие, прогрессирующую слепоту и мышечное истощение), синдрома Хантингтона, рака толстой кишки и молочной железы и многих других. Но даже эти скромные успехи уже приносят ощутимые результаты. На сегодняшний день в Японии все новорожденные проходят тест на 11 генетических заболеваний, в Америке — на 7, в России — на два: фенилкетонурию и гипотиреоз. Генетический анализ помогает распознать заболевания даже когда плод еще находится в утробе матери. Сегодня многие супружеские пары, ожидающие рождения ребенка, могут пройти такое тестирование — молекулярный анализ ДНК, полученной из небольшого количества эмбрионального материала. Этот анализ позволяет с высокой точностью предсказать, будет ли плод страдать той или иной из нескольких сотен тяжелых наследственных болезней.