Другим примером использования фармакогеномики в клинике может служить изучение действия азотиоприна при лечении лейкемии и некоторых аутоиммунных заболеваний. Азотиоприн разрушается в клетках специальным ферментом. Если соответствующие гены работают плохо, то лекарство постепенно накапливается в организме и вызывает острые нарушения в костном мозге. Таким образом, из лекарства оно может превратиться в яд. В этих случаях рекомендуется или уменьшать его дозу, или использовать альтернативную терапию.
Наконец, такой показательный пример. Для лечения рака груди сейчас существует множество средств. Врач обычно на практике выбирает, порой чисто интуитивно, какое-то одно, а потом наблюдает за реакцией организма на их прием. Фармакогеномика обещает сделать выбор нужного препарата намного более быстрым и точным. Теперь известно, что около четверти пациенток с раком груди относится к уникальной генетической группе, обладающей так называемой «сверхвыраженностью Her2». Сделав несложный анализ для таких больных, врачи могут прописывать лекарство, специально разработанное для того, чтобы блокировать вредные белки, образующиеся в организме с этой генетической вариацией. Такой способ повышает выживаемость пациенток на 25 процентов.
По данным «Журнала американской медицинской ассоциации», почти семи миллионам пожилых американцев — примерно двадцати процентам живущих в стране людей в возрасте 65 лет и старше — прописываются лекарства, которые им не совсем подходят. Это еще один из аспектов фармакогеномики. Дело в том, что врачи подчас не учитывают возрастных изменений, происходящих в организме в процессе старения.
Не вызывает сомнения, что в результате обнаружения новых генов и последующего выяснения их точных функций будут созданы специальные тесты (например, в виде микрочипов) для определения персональных реакций организма на различные лекарственные препараты. Для разработки таких диагностических тестов в первую очередь необходимо обнаружить тот ген или тот «профиль» снипсов, который и позволяет предсказать реакцию организма на действие определенного лекарственного средства. Сравнение ДНКовых текстов пациентов с разной реакцией на одно и то же лекарство позволит также осуществлять поиск соответствующих генов без всякого знания об их участии в биохимических процессах.
Хотя разработанные в настоящее время тесты еще несовершенны, нет сомнения, что хорошие фармакогеномные тесты будут созданы в самые ближайшие годы. И тогда благодаря им появится возможность определить вероятность возникновения у конкретного человека побочных реакций, развивающихся в результате применения определенного лекарственного препарата или группы лекарственных средств. Для практического применения врачами таких тестов необходимо, чтобы они отвечали ряду требований: дешевизна, точность, простота в использовании.