. Укороченный вариант этого гена обеспечивает невосприимчивость людей к вирусу иммунодефицита человека. В результате этого чума XX века — СПИД — таким людям не страшна. В Европе такой вариант довольно широко распространен и достигает в некоторых регионах 9 %. А вот в Африке он обнаружен менее чем у 0,1 % жителей.
Хотя известны различные виды генетического полиморфизма, однако полиморфизм единичных нуклеотидов является самым распространенным типом вариабельности нуклеотидных последовательностей ДНК. Более того, он оказался наиболее перспективным и для чисто практического применения. Сейчас подсчитано, что в геноме человека приблизительно 3 млн. п.н. должны быть вариабельными. Такие вариабельные (полиморфные) участки были названы снипсами (по-английски snps — от Single Nucleotide Polymorphisms — единичные (сингулярные) нуклеотидные полиморфизмы). Термином «снипсы» обозначаются «точечные» отличия (полиморфизмы) в нуклеотидных последовательностях ДНК различных индивидуумов, вызванные заменой единичного химического звена ДНК-нуклеотида. Постараемся запомнить этот непривычный пока еще термин — далее это нам очень пригодится.
Уже в процессе секвенирования генома человека в 1999 г. был создан специиальный международный консорциум для идентификации и картирования только снипсов — «The SNP Consortium Ltd». Целью нового многосотмиллионного исследовательского проекта стало создание сводной карты, показывающей расположение в геноме человека этих «генетических маркеров». В настоящее время установлены 2,2 млн. снипсов (напомним, что общее их число считается равным 3 млн.). Поскольку гены могут содержать от тысячи до миллиона нуклеотидов, то практически в каждом гене или рядом с ним можно обнаружить один или несколько снипсов. Сейчас выявлено 33,5 тыс. снипсов, расположенных в экзонах, что примерно соответствует общему числу генов у человека. Следовательно, большая часть снипсов (около 99 %) расположена в тех участках молекулы ДНК, которые не кодируют синтез белков. По этой причине, как правило, снипсы не имеют существенного биологического эффекта. Хотя это и не всегда так.
Изначально было ясно, что создание карты снипсов — маркеров человеческого генома может стать весьма полезным для проведения различных генетических исследований в медицине и фармакологии, даст ключ к пониманию уникальности личности, роли наследственности в интеллектуальных способностях и чертах характера. И снипсы стали использовать, в первую очередь, в качестве генетических маркеров, поскольку пока нет возможности секвенировать целиком геном каждого индивидуума. Нет сомнения, что в обозримом будущем на этой основе станет возможным создание генетического паспорта каждого человека.