Диагнозосновывается на результатах генеалогического анализа, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля – Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов VIII, IX или XI. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина. Возможна пренатальная диагностика гемофилии А путем исследования крови плода (мужского пола), биопсии трофобласта и др.
При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду апластическую анемию, хронические формы лейкоза, полицитемию, тяжелые септические заболевания и другие формы геморрагического диатеза.
Лечение.Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др.) и богатых тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови человека и животных. Кровоточащую рану следует хорошо затампонировать.
При гемофилии А переливают свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь – она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30–50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1 кг массы тела, для старших – однократная доза 150–200 мл).
В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл), антигемофильную плазму с аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистиллированной водой – 100: 50 мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и аминокапроновую кислоту (5 %-ный раствор до 100 мл детям старшего возраста 3–4 раза в сутки).
Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно в/в или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи. При неосложненных гемартрозах показан полный покой, холод. Больной сустав иммобилизуют гипсовой лонгетой на 3–4 дня. В дальнейшем показана УВЧ-терапия. При присоединении воспалительных изменений местную терапию проводят более активно (см. главу