В Бостоне, на другом берегу реки от Фенуэй Парк (старейший бейсбольный стадион, на котором проходят матчи Главной лиги бейсбола с 1912 года), располагается кирпичное здание. Но на нем вы не встретите флагов команд-победителей. На стене здания вы можете наблюдать две стальные рейки, переплетенные между собой. Это художественная интерпретация структуры ДНК.
Это здание – дочерний медицинский центр Гарварда «Partners Health Care», некоммерческая организация, занимающаяся изучением генной медицины. Более всего нас интересует лаборатория молекулярной медицины, научным руководителем которой является генетик Хайди Рем. Рем вместе с командой ученых занимаются выявлением новых видов мутаций ГКМП. В начале 1990-х годов полагали, что ГКМП появляется в результате мутации одного любого из семи генокодов бета-тяжелой цепи сердечного миозина 7 (Прим. перев.: от англ. MYH7 – Myosin, heavy chain 7, cardiac muscle, beta). Этот ген кодирует белок сердечной мышцы. В 2012 году, когда я посетил лабораторию Рема, у них была собрана база данных, в которой насчитывалось 18 различных генов и 1452 различные мутации (их число постоянно растет), которые приводят к ГКМП. Большинство генных мутаций кодируют белки сердечной мышцы. И только около 70 % людей с ГКМП имеют мутацию только одного из двух генов. Наиболее частой причиной ГКМП является ошибка в структуре ДНК, известная как миссенс-мутация. Миссенс-мутация происходит тогда, когда две «буквы» в структуре ДНК меняются местами в таком жизненно важном месте, что из-за этого меняется аминокислота, которая входит в состав полученного белка.
Мутации ГКМП могут возникать и случайно, без связи с семейной историей болезни. Однако большинство вариантов гена ГКМП передаются от родителей к детям. Один из опаснейших видов мутации – спонтанная мутация ГКМП – у одного из членов семьи. «Дело в том, что этот вид мутации блокирует репродуктивность, – поясняет Рем. – То есть из-за этого вида мутации вы умрете раньше, чем достигнете репродуктивного возраста, но и не сможете его передать».
Другие виды мутаций могут быть настолько незначительными, что их симптомы спокойно протекают в течение всей жизни человека и зачастую незаметны. «Мутация сдвига рамки считывания Trp-792» звучит пугающе, но на самом деле этот вид мутаций встречается только среди меннонитов и по большей части безобиден.
Чаще всего трудно сказать, какой именно мутированный ген ГКМП приводит к смерти. В случае Кевина болезнь смогли распознать только после его смерти. Вскрытие показало, что сердце Кевина было гигантского размера – 554 грамма. Для сравнения, размер сердца взрослого мужчины в среднем около 300 граммов. У Кевина не было явных признаков болезни, кроме того, что как-то раз у него выявили шумы в сердце. Но и этот симптом не необычен, такое встречается у большинства спортсменов. Как и любая мышца, сердце становится сильнее от постоянных физических упражнений, и из-за этого у спортсменов, когда они перестают заниматься, часто появляются неопасные шумы в сердце