.
Учитывая семейную историю, Эйлин Когут регулярно проверяла детей. Ее сын Джимми играл в баскетбол и набрал вес, после чего начал жаловаться на одышку. Врачи сказали, что он страдает от астмы, и с того дня Джимми ходил с ингалятором. Этот диагноз – самая распространенная фатальная ошибка врачей, которую они только могут допустить. Одышка является также симптомом ГКМП, а если не распознать это заболевание и предположить, что это астма, и назначить соответственное лечение, то пациент может умереть. В 2007 году перед поступлением в университет Питтсбурга Джимми прошел медицинское обследование, в ходе которого выяснилось, что у него одна из наиболее распространенных мутаций ГКМП, та, которая регулирует сокращение сердца. Он получил эту мутацию от Эйлин, как и свои карие глаза и веснушки. Учитывая наследственный характер заболевания, Эйлин решила обследовать и других своих детей, несмотря на отсутствие симптомов: 18-летнего Кайла, 16-летнего Коннора и 12-летнюю Кэтлин. В марте 2008 года, ожидая результатов анализа, Эйлин молилась, чтобы у ее детей не обнаружили ГКМП.
Однако известия ее совсем не обрадовали. Результаты анализов Коннор и Кэтлин были положительными. «Я была опустошена, – рассказывает Эйлин. – Не знаю, чего я ждала. Я хотела услышать, что все в порядке. Но к такой горькой пилюле я не была готова. В лаборатории я разозлилась… скорее сама на себя. Я ни с чем не справлялась. Тогда я подумала: «Что же я натворила? Они ведь еще дети, а я разрушила их детство».
Кардиологи, изучающие ГКМП, рекомендуют людям с этим заболеванием воздержаться от активной физической деятельности, так как увеличение уровня адреналина может вызвать смертельный сердечный ритм. После выявления заболевания Джимми перенес операцию, ему имплантировали дефибриллятор. Небольшое устройство размером со спичечный коробок, с несколькими проводами, которые посылают заряд тока в сердце в случае ненормального сердцебиения. После операции Джимми вернулся к студенческой жизни. Он вел свой обычный образ жизни, только про баскетбол ему пришлось забыть навсегда.
В конечном счете, Эйлин преодолела все свои страхи и поняла, что решение, принятое ею, было верным. Даже если это значит, что ее детям придется изменить образ жизни. Она уже знала, что потерять брата очень тяжело, но еще тяжелее потерять двоих. Поэтому она старалась сделать все, чтобы не потерять еще и ребенка. Эйлин рассказала мне следующее: «Я заинтересовалась областью генетики, изучающей мутации ГКМП. Это единственная возможность выяснить причину заболеваний и постараться узнать, у кого из родственников оно проявилось. Иногда вы получаете плохие результаты, иногда хорошие, но, по крайней мере, вы можете вовремя узнать об этой болезни и начать лечение».