Точно так же как особенности, свойственные слепым людям, помогают нам понять природу циркадного фоторецептора, люди, подверженные другому синдрому, проливают свет на внутреннее устройство часового механизма, встроенного в человека. Недавно ученые, исследуя пациентов с редким заболеванием под названием «наследственный синдром смещенной фазы сна»[100], выявленным в 1999 г., обнаружили первый ген, связанный с циркадным ритмом человека. Членов семьи, страдающих этим заболеванием, можно отнести к типу «супержаворонков»: они засыпают примерно в 19:30 и самостоятельно просыпаются в 4:30 утра. Лабораторные исследования показали, что циркадные часы у этих людей «торопятся», причем их период примерно на один час короче обычного, что указывает на некую генетическую мутацию функции часов. Группа исследователей из университета штата Юта, возглавляемая Луисом Птасеком, смогла выявить ген, подверженный этой мутации. Этим геном оказался hPer2, белковый продукт которого, как полагают, играет существенную роль в молекулярных петлях обратной связи, которые генерируют циркадные осцилляции в отдельно взятых клетках.
У некоторых других семей, страдающих наследственным синдромом смещенной фазы сна, мутации указанного гена не обнаружены. Это означает, что, вероятно, существуют и какие-то другие гены-мутанты. Когда будет обнаружено достаточное число таких мутантов, мы можем рассчитывать на то, что ученые добьются быстрого прогресса в определении молекулярной и генетической основы циркадных ритмов человека. А это с неизбежностью приведет к разработке более эффективных способов лечения нарушений суточного ритма организма, вызванных резкой переменой часовых поясов, последствий, вызванных посменной работой, а также разладов сна и психических заболеваний, связанных с нарушениями суточного синхронизма.