Предполагают, что рост числа врожденных аномалий и спонтанных абортов вызван факторами окружающей среды, такими как загрязнение токсическими химическими веществами. Например, резкое повышение частоты врожденных аномалий зарегистрировано в городах, расположенных вокруг сильно загрязненного, гибнущего Аральского моря. Такие же данные имеются относительно ветеранов вьетнамской войны и жителей северного Вьетнама, подвергшихся воздействию токсичных дефолиантов. Вещества, которые действуют на гены, изменяя кодирующую ДНК-последовательность, называются мутаге-нами. Возможно, их действие основано на том, что они нарушают нормальный процесс репарации. Установлено, что в клетках бактерий и эукариот, в которых индуцировано большое число повреждений ДНК, включается склонная к ошибкам репарация.
Теория соматических мутаций
Многоклеточный организм состоит из сотен миллионов клеток, некоторые из них непрерывно и быстро делятся. Например, у человека и других позвоночных все клетки крови обновляются со скоростью десять миллионов в день. Эпителиальные клетки кожи и слизистых (пищеварительного тракта и носоглотки) ежедневно образуют миллионы дочерних клеток, замещающих израсходованные, т. е. те клетки, которые слущиваются с эпителиальных поверхностей. Во внутренних органах (сердце, печени, почках и мозге) скорость замещения клеток низкая. Нейроны (нервные клетки) у взрослого человека не делятся вообще. При делении клетки ДНК в ядре удваивается, образуются копии всех хромосом, которые передаются дочерним клеткам. Если это происходит в большом числе клеток, надо ожидать появления какого-то числа соматических мутаций (несмотря даже на то, что частота мутаций при репликации ДНК низка). Следовательно, у крупных многоклеточных животных соматические мутации будут появляться все время, особенно в тех клеточных популяциях или тканях, где скорость замещения клеток очень высока.
Все виды злокачественных опухолей вызваны соматическими генными мутациями, которые делают клетки невосприимчивыми к сигналам, ограничивающим их рост или вызывающим гибель; такие клетки начинают «жить своей собственной жизнью». Они могут мутировать дальше, становясь локально агрессивными или давая начало метастазам. Наглядный пример последствия соматических мутаций — кожные формы рака. Они возникают из единичной мутантной клетки при ее делении. Клон клеток, подобно колонии плесневых грибов на черством хлебе, растет на ограниченном участке кожи. Наиболее злокачественная форма рака кожи — меланома (пигментированная опухоль). Сейчас известно, что ее образование провоцирует ультрафиолетовое излучение солнца.