В классической генетике различают три типа мутаций. Первый тип – это точечные мутации, при которых один нуклеотид копируется неверно. Изменит ли эта ошибка аминокислотную последовательность белка? Зависит от обстоятельств. Вернемся на несколько абзацев назад, к избыточности кода ДНК. Пусть есть кодон аланина ГЦТ в каком-то гене. Произошла мутация в этом кодоне, и он стал теперь ГЦА. Ничего страшного, этот кодон тоже обозначает аланин. Эта мутация без последствий, нейтральная. А если замена другая, например ГАТ? Новый триплет кодирует совсем другую аминокислоту – аспарагин. Ой-ой-ой!
В действительности это, может быть, и небольшая беда, потому что новая аминокислота выглядит примерно как прежняя. Давайте попробуем представить аминокислотную цепочку, закодированную нуклеотидной последовательностью «затем/я/делаю/это».
Произошла мутация, одна аминокислота сменилась на другую, но без особых последствий: «затем/я/делаю/эта». Большинство поймет, о чем речь; подумают, вероятно, что говорящий прибыл откуда-то издалека. А в переводе на белковый язык получится, что белок примет чуточку другую форму и будет выполнять свою функцию чуточку по-другому (может, немножко медленнее, а может, и быстрее). Но это не конец света.
А если из-за мутации вставилась новая аминокислота и новый белок оказался совершенно другой формы? Последствия могут быть ужасны и даже смертельны.
Теперь вместо «затем/я/делаю/это» имеем «зачем/я/делаю/это». Уже проблема.
Следующий тип классических мутаций – делеции. Сценарий прежний – при копировании ДНК получается ошибка. Но вместо подстановки неправильного нуклеотида теперь он просто пропущен. Так, если в нашем примере «затем/я/делаю/это» пропущен пятый нуклеотид, то получается «затея/д/елаюэ/то». При сдвиге рамки считывания на один нуклеотид получается полная ерунда или даже совсем другое сообщение («я на третье съем торт» превращается в «я на треть съем торт»).
При делециях могут отбрасываться сразу несколько нуклеотидов. В крайних случаях выбрасывается весь ген целиком или цепочка генов на хромосоме. И это определенно нехорошо.
И наконец, имеются мутации вставки, или инсерции. Во время копирования ДНК для отправки в сперматозоиды или яйцеклетки нуклеотиды могут копироваться дважды, дуплицироваться. Тогда вместо «затем/я/делаю/это» получится: «затте/м/ядела/юэт». Полнейшая чепуха. А может, как и в прошлом примере, получиться совсем другое сообщение: из «учитель велел не опаздывать», добавив букву, получим «учитель велел мне опаздывать». В некоторых случаях вставляется больше одного нуклеотида. В самых крайних случаях получается дупликация целого гена.