Ваши гены, ваше сердце и ваша судьба
Все мы знаем, что семейный анамнез – важный фактор риска развития ишемической болезни сердца. Но семейный анамнез играет еще большую роль при менее распространенных сердечных заболеваниях, в том числе синдроме Марфана, гипертрофической кардиомиопатии и ряде нарушений сердечного ритма, которые вызывают внезапную смерть; семьи с такими заболеваниями часто могут проследить наследование этого заболевания через несколько поколений. Переменное воздействие семейного анамнеза на риски различных видов заболеваний сердца предоставляет ключевой момент в генетике сердечных болезней.
Чем больше мы узнаем о генетике сердечных заболеваний, тем сложнее складывается картина. Не существует единого «гена сердечного заболевания». Влияние генетических факторов на развитие сердечных заболеваний зависит от конкретных проблем с сердцем и множества факторов окружающей среды. Как следствие, взаимоотношения между генами и здоровьем сердца далеко не просты.
Генетическая карта: что мы в действительности знаем?
Врачи и пациенты мечтают о применении генетической карты, представленной проектом «Геном человека», чтобы определить риск развития сердечных заболеваний у человека и на основании полученной информации создать индивидуальный медицинский план. Идея привлекательна – на основании генетического анализа каждый человек получает номер от 0 до 100, представляющий риск развития ишемической болезни сердца в течение жизни. Но для кардиолога или генетика такое представление в настоящее время кажется недостижимым, почти романтическим идеалом. Развитие ишемической болезни сердца связано как с различными факторами окружающей среды, так и с многими другими генами, а наше понимание этих генов в частности и генетики человека в целом неполно.