Как может это последнее заявление быть правильным? Проект «Геном человека» был завершен в 2003 г., и тринадцать лет и 3 миллиарда долларов спустя создалось весьма популярное мнение о том, что теперь у нас имеются все ответы. Фактически, хотя проект «Геном человека» и предоставил большое количество информации, он не ответил на большую часть наших вопросов о генах. Проект «Геном человека» идентифицировал почти все наши 20–25 тысяч генов (осталось еще несколько) и определил последовательность 3 миллиардов химических пар оснований, или строительных блоков, которые составляют человеческую ДНК. Примечательно, что ученые обнаружили, что 99,6 % этих генетических последовательностей идентичны между собой, но с 3 миллиардами пар оснований ДНК это оставляет 24 миллиона потенциальных различий между людьми.
Каждый человек имеет уникальный генетический состав. Созданная путем анализа ДНК лишь нескольких доноров генетическая карта, произведенная проектом «Геном человека», не представляет ваш конкретный набор генов. Более того, она не говорит нам о функции каждого гена, его диапазоне возможных мутаций и способе, которым контролируются ее функция и экспрессия другими сегментами ДНК. Итак, у нас есть карта ДНК, но у нас нет ключа к этой карте, который дал бы нам индивидуальный план здоровья, основанный на уникальных генах индивидуума. Теперь вы понимаете, почему рано говорить, что мы взломали генетический код.
Тем не менее поиск в Интернете «генетического тестирования» приводит вас к неправильному выводу, что ученые знают ответы на все вопросы. Вы найдете десятки компаний, которые обещают обнаружить персонально у вас риск развития широкого спектра заболеваний, включая ишемическую болезнь сердца. Тестирование представляет собой вводящий в заблуждение скрининг сотен тысяч или даже миллионов точек генетической изменчивости. Но эти тесты не дадут вам ни полной карты вашей ДНК, ни вашего истинного риска развития распространенных заболеваний. После того как с вашей кредитной карты снимут 1000 долларов или больше, вы получите список болезней, к которым вы «предрасположены». Это не совсем то же самое, что «индивидуальный план здоровья, основанный на ваших собственных генах».
Генетическое тестирование на сердечные заболевания: когда оно помогает
Несмотря на многие пробелы в наших знаниях и ограничения генетического тестирования, гены человека могут многое рассказать нам о наличии и риске развития определенных видов сердечных заболеваний. У нас есть лучшие рычаги управления группой сравнительно необычных болезней, на которые оказывают сильное влияние небольшое количество генов и, что неудивительно, которые четко передаются в семье. Как мы упоминали ранее, этот короткий список включает гипертрофическую обструктивную кардиомиопатию, синдром Марфана и три синдрома аритмии: кардиомиопатия правого желудочка, синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада.