Клопидогрель – это лекарство, которое снижает свертываемость крови, ингибируя функции тромбоцитов. Он широко используется у пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями и особенно важен, когда дело доходит до предотвращения образования сгустков крови у пациентов, которым поставили кардиостенты. Нам уже давно известно, что клопидогрель не работает, пока не превращается в активный метаболит под воздействием ферментов печени. Оказывается, разные люди имеют различные уровни функции этих ферментов печени, и эта особенность обусловлена генетически.
30 % людей имеют одну копию гена, который замедляет у них метаболизм клопидогреля. Кроме того, 2 % людей имеют две копии этого гена, и метаболизм у них еще медленнее. В результате препарат менее эффективен в ингибировании функции тромбоцитов. Некоторые, но не все, обсервационные исследования показывают, что у таких людей клинический результат хуже – у них больше инфарктов, инсультов и смертей. Этот повышенный риск оказывается самым высоким у тех, кто подвергается катетеризации сердца и имплантации стента, особенно при инфаркте.
На основании этих предварительных наблюдений выпущено «предостережение в черной рамке» о пониженной эффективности клопидогреля у людей с низким метаболизмом из-за этих двух копий гена. Некоторые врачи стали рекомендовать генетическое тестирование перед тем, как прописать это лекарство, и оно стало нормой в некоторых крупных медицинских центрах. Хотя мы считаем, что этот подход может быть полезным в будущем, сегодня он представляется преждевременным. Помните, генетическое тестирование – как и любое медицинское тестирование – подходит, только если результаты теста повлияют на терапию и исход болезни. В настоящее время мы пока не определили изменения в терапии, которые представляли бы собой правильный ответ на положительный тест медленного метаболизирования клопидогреля.
Генетическое тестирование: путь в будущее
На арене сердечно-сосудистых заболеваний генетическое тестирование в настоящее время играет большую роль в здоровье немногих и небольшую – в здоровье многих. С продолжением исследований и новыми открытиями это изменится. В случае редких, но серьезных заболеваний, таких как гипертрофическая кардиомиопатия, аритмии и синдромы, связанные с внезапной смертью, широко распространенный и недорогой скрининг даст возможность их раннего выявления и спасет жизни. В случае более распространенных заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, генетический профиль, вероятно, внесет свой вклад в более широкий профиль риска, но не будет полностью определять риск. Когда условия окажутся определены, генетическая структура будет руководить выбором терапии, обеспечивая персональный медицинский подход, который годится пациенту как хорошо сшитый костюм.