Пролапс митрального клапана является наиболее распространенной патологией клапанов сердца, поражающей 2–3 % населения. Хотя семейные формы действительно существуют, в большинстве случаев это заболевание не передается по наследству. Аналогичным образом проблемы с аортальным клапаном не имеют столь мощной генетической основы. Тем не менее есть одно исключение. Один процент людей рождается с двустворчатым аортальным клапаном, то есть в таком сердечном клапане имеется две створки, а не три. Двустворчатый аортальный клапан, который идентифицируется на ЭхоКГ, со временем становится суженным (стенозированным) или протекающим в обратном направлении (регургитирующи). Примерно в 10 % случаев патология этого клапана встречается в семьях. Если член семьи имеет заболевание аортального клапана, вызываемое двустворчатым клапаном, мы рекомендуем семейный скрининг – но с помощью ЭхоКГ, а не генетического теста.
ГЕНЫ И КОВБОЙ МАЛЬБОРО
Курение у вас в генах? Это интригующая концепция. Если определенные гены заставляют людей курить, возможно, мы сможем разработать способ изменить воздействие генов и помочь людям бросить курить. Подобно сердечным заболеваниям, курение имеет тенденцию встречаться в семьях. Когда курят родители, существует 50%ная вероятность того, что и у детей будет эта привычка. Но насколько виноваты в этом гены по сравнению с окружением?
Исследования более чем 100 тысяч человек показали, что несколько областей 15-й хромосомы по соседству с геном, ответственным за рецепторы к никотину, воздействуют на привычку курения. Но это воздействие будет незначительным. Наименее благоприятный генетический профиль в этой области увеличивает потребление человеком табака только на одну сигарету в день. Ученые считают, что через годы лучшее использование генетической информации курильщиками будет при выборе программы прекращения курения. Но мы все еще далеки от полной характеристики роли генов в привычке к курению.
Как ваши гены будут руководить вашим выбором лекарственных средств
В дополнение к идентификации людей, больных или рискующих заболеть, генетическое тестирование когда-нибудь будет использоваться для выбора медикаментозной терапии, говоря нам, какие пациенты с большей вероятностью будут реагировать на определенные лекарства. Эта концепция уже на пути к использованию в медицинской практике. Ученые показали, что генетический профиль человека помогает предсказать ответ на антикоагулянт варфарин и риск развития редкого, но серьезного повреждения мышц от терапии статинами. Генетическое тестирование перед применением этих препаратов может стать обычным явлением в будущем, частично в зависимости от результата теперешнего спорного теста, касающегося генетического тестирования на восприимчивость к клопидогрелю.