Одним из серьезных камней преткновения на памятном мозговом штурме был выбор между «шириной» и «глубиной». Что лучше – охватить картированием весь орган или остановиться на одном отделе? Теперь преимущество полного атласа очевидно. Например, благодаря ему гарвардский исследователь отыскал рецепторный ген, экспрессированный в гипоталамусе, в одном из немногочисленных нейронов мозга, связанных с ожирением, – атлас ускорил поиски безопасного и эффективного терапевтического препарата для контроля над аппетитом. В Шведском нейробиологическом институте Сиэтла при Шведском медицинском центре другому исследователю с помощью наших данных удалось выявить гены с аномальным уровнем активности в глиобластомах – злокачественной опухоли мозга. Похожие отзывы мы получали и от ученых, бьющихся над болезнью Альцгеймера, эпилепсией, синдромом Дауна и остальными мозговыми нарушениями.
Особенная моя гордость – вклад института в эпохальное, возможно, исследование причин аутизма (целого спектра мозговых расстройств, ведущих к дефициту социального взаимодействия, общения и выражения эмоций). Исследование было начато в 2008 году, когда организация Autism Speaks спонсировала проект под руководством Эрика Куршейна из Центра борьбы с аутизмом при Калифорнийском университете в Сан-Диего. Куршейну уже удалось к тому времени установить, что аутизм характеризуется чрезмерным ростом мозга (особенно мозжечка и лобных долей) в младенческом возрасте, однако работа застопорилась из-за недостаточной детализации снимков. Тем временем другие исследователи выявили десятки вероятных генов, однако их расположение и воздействие оставались загадкой. Куршейн намеревался определить не только гены, но и их местонахождение, чтобы разобраться, чем вызываются нарушения на молекулярном уровне. К счастью, в его распоряжении находились редкие посмертные образцы мозговой ткани от обычных детей и детей-аутистов. (В предыдущих исследованиях использовался в основном взрослый мозг, который мало подходит для изучения нарушений развития.)
Вот тут-то и пригодились мы. Детальная съемка позволила заглянуть глубже в клеточную структуру и сосредоточиться, в частности, на генах, которые обычно экспрессируются в клетках определенных кортикальных слоев, после чего можно будет выяснить, в положенных ли местах находятся эти клетки у детей-аутистов. По сути, мы снимем у аутизма «отпечатки пальцев».
Мы начали с нарезания образцов ткани аутичного и контрольного мозга. В каждом случае мы исследовали часть лобной доли, связанную со вниманием, кратковременной памятью и «моделью сознания» – способностью понимать, что у других людей могут быть собственные представления об окружающей действительности. Задача состояла в том, чтобы выяснить, чем отличается организация этого участка мозга у аутичных детей.