Почему это произошло? Семья задавала этот вопрос снова и снова, но врачи, лечившие пациентку, не могли ничего сказать. У нее начался отек мозга, который ее и убил, но объяснения этим событиям у них не было.
Родные, хотя и сильно скорбели, дали согласие на использование ее органов для донорства. Сердце девушки, ее печень и почки отправились к благодарным реципиентам. Прах любимой дочери и сестры семья увезла домой, чтобы развеять там, в родных краях.
Через пару недель после ее смерти отцу позвонили из донорского центра Аризоны. Реципиент печени их дочери тоже умер, всего через несколько дней после трансплантации. Команда, отвечавшая за пересадку, немедленно взялась выяснять причины. Ответ всех поразил. У девушки, донора печени, имелся редкий врожденный генетический дефект. У нее отсутствовали гены, отвечающие за выработку вещества под названием орнитинтранскарбамилаза – важнейшего фермента, помогающего печени расщеплять белки. Белки – это строительный материал для мышц; иногда простое употребление в пищу мяса или стресс, например голодание или хирургическая операция, могут приводить к повышенному содержанию белков в кровеносной системе. Когда процесс их расщепления нарушается, в организме начинает расти уровень аммиака, от чего страдают нервная система и мозг.
Гипераммониемия – так на языке медицины называется значительное повышение аммиака в крови – обычно возникает при сильных повреждениях печени от алкоголя или болезней, когда она перестает справляться со своими базовыми функциями, в том числе проведением реакций с участием аминокислот. Врачи обычно проверяют уровень аммиака у пациентов, поступивших с печеночной недостаточностью, чаще всего с циррозом или гепатитом. Однако у пациентов с дефицитом орнитинтранскарбамилазы печень в целом в порядке – она просто не справляется с одной из своих задач. А поскольку в остальном этот орган работает нормально, врачи не рассматривают гипераммониемию как причину комы или отека мозга. Если бы у девушки проверили уровень аммиака в крови, он наверняка оказался бы высоким – раз в десять выше нормы.
Дефицит орнитинтранскарбамилазы – не единственная необычная причина подъема уровня аммиака. Существуют другие заболевания – некоторые наследственные, как описанный дефицит, некоторые приобретенные, как герпес и особые разновидности рака, – приводящие к таким же последствиям. Лекарства, включая препараты железа и противосудорожные средства, также могут вызывать повышение уровня аммиака. Простой анализ крови, проведенный в ситуации, если установить причину комы никак не удается, может спасти человеку жизнь. А в описанном случае – даже две.