Эта новость имела огромное значение для его матери, которой было уже под 70. Вынашивая Барри, своего первого ребенка, она решила покрасить детскую; когда проявилось его заболевание, она убедила себя в том, что надышалась тогда испарениями краски и от этого пострадал мозг ребенка. Она считала, что в проблемах Барри виновата лишь она сама. Десятилетиями она несла этот груз ложной вины, которая отравляла ей жизнь. Хромосомный анализ снял у нее камень с души. Мне редко доводится видеть такие бурные чувства при получении результатов генетического теста.
Расспросы о том, что происходило во время беременности — важная составляющая консультации в медицинской генетике, поскольку иногда они помогают пролить свет на причины проблемы. Но даже когда очевидно, что внешние события не имеют никакого отношения к проблемам ребенка, я всегда стараюсь не забыть спросить родителей, не было ли чего-нибудь такого, что их беспокоит, так как люди не всегда делятся этой информацией по собственной инициативе. Я много лет проработал в отделении Сиднейской детской больницы для детей с челюстно-лицевыми дефектами. Расщелина верхней губы или неба[120] обычно возникает, когда на ранней стадии эмбрионального развития две половинки неба или два отростка верхней челюсти не срастаются, как им положено. Иногда мне попадались дети, у которых причиной такого дефекта было генетическое заболевание — хромосомное нарушение (например, уже упомянутый велокардиолицевой синдром) или какой-то иной синдром. Но большинство детей в отделении совершенно здоровы, не считая самого дефекта, и благодаря чудесам современной пластической хирургии их дальнейшая жизнь, как правило, складывается отлично: небную расщелину зашивают, и даже после операции по поводу расщелины верхней губы почти не остается шрамов.
Тем не менее их родители хотят знать, почему это произошло и была ли в этом их вина. Часто моя самая полезная работа в клинике состояла в том, что я не давал объяснения, а опровергал их. Нет, ваш стресс на работе не является причиной проблемы с верхней губой ребенка, так же как и антибиотики, которые вы принимали, или краска, которая попала вам на руки, когда на работе у вас взбесился принтер.
Хотя мы обычно не в состоянии определить конкретную причину таких заболеваний, как челюстно-лицевые дефекты или врожденные пороки сердца, мы можем существенно приблизиться к пониманию того, насколько важный вклад в них вносят наследственные факторы. Применительно к обоим заболеваниям известно, что есть семьи, в которых основная причина проблемы — мутация в единственном гене. Я внес свой скромный вклад