Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей (Кёрк) - страница 119

Развитию плода могут повредить не только лекарства. Существенный вред всему организму, особенно мозгу, способен причинить алкоголь. Основная часть данных об этом получена из наблюдений за детьми, чьи матери употребляли алкоголь в больших количествах на протяжении значительной части всего срока беременности, однако неизвестно, существует ли совершенно безопасная доза алкоголя, поэтому рекомендация беременным полностью воздерживаться от спиртного — оправданная перестраховка. Курение при беременности может привести среди прочего к выкидышу или задержке развития плода. Серьезные проблемы вызывают некоторые инфекционные заболевания: основная цель прививок от краснухи — предотвратить заражение во время беременности; существует немало других инфекций, которые могут причинить вред новорожденному (в этот список недавно добавился вирус Зика). У матерей, больных диабетом, дети чаще рождаются с физическими уродствами; этого не стоит бояться женщинам, диабет у которых вызван самой беременностью (гестационный диабет), потому что на тех сроках, когда эта проблема возникает, плод уже полностью сформирован. Это не значит, что гестационный диабет безобиден, совсем наоборот: он несет серьезные риски для матери и ребенка, но уродства в их список не входят.

Все эти риски реальны, но их объединяет признак непредсказуемости. Даже в случае с талидомидом невозможно знать наверняка, как будет развиваться беременность. Дополнительная проблема состоит в том, что для многих лекарств просто не хватает данных о рисках при беременности; вследствие этого предпринимаются усилия по изучению и мониторингу состояния детей, чьи матери во время беременности принимали какой-либо препарат.

Мы еще не знаем точно, почему на одних детях тот или иной вредоносный фактор отражается тяжело, тогда как другие от него не страдают, но есть немалые основания полагать, что это связано с генетическим разнообразием. Какие-то варианты могут непосредственно защищать ребенка — возможно, гены, которые управляют формированием рук и ног и притоком крови к растущим конечностям, достались ему в особо стойких вариантах. Или же ребенка оберегают какие-то особенности материнских генов. Например, у матери может оказаться такой вариант гена, из-за которого талидомид плохо усваивается у нее в кишечнике, поэтому его уровень в крови так и не достигает значимых величин.

Информирование общественности в отношении того, что поведение матери порой может причинить вред ребенку, в целом полезно. Женщины бросают пить и курить во время беременности и начинают осторожнее выбирать лекарства. Но, как это часто бывает, знание — палка о двух концах. Однажды я осматривал Барри — мужчину в возрасте чуть старше 40 лет, у которого была умственная отсталость. Он умел ходить, немного владел речью, но в основном не мог обходиться без помощи родителей. Его младшая сестра, которой было за 30, ждала ребенка и опасалась, что он тоже может оказаться умственно отсталым. В детстве, которое пришлось на 1970-е гг., Барри так и не смогли поставить диагноз, а позже никто больше и не пытался. Потом этот вопрос отошел для его опекунов на второй план — их больше волновали его повседневные проблемы со здоровьем. Однако в конце концов сестра Барри снова вернулась к теме его диагноза. Осмотрев Барри, я заподозрил хромосомное нарушение, и тестирование, назначенное мной, показало, что я прав — у него отсутствовал фрагмент одной из хромосом, что, несомненно, и было причиной заболевания.