Эту мрачную весть мне пришлось сообщить родителям обоих малышей.
Но в некотором смысле я дал им также надежду и возможность выбора.
Как многие наследственные заболевания, синдром Гурлер — одно из проявлений определенного спектра факторов. Если имеется хотя бы немного работающего фермента, картина, возможно, будет не столь тяжелой: мозг может вовсе не пострадать, первые симптомы проявятся позже, а болезнь будет прогрессировать медленнее, чем у ребенка с типичной тяжелой формой. Если фермента окажется еще чуть-чуть больше, картина может полностью измениться. Однажды я видел женщину 30 с небольшим лет, ростом чуть ниже среднего, которая пожаловалась мне на серьезные проблемы с суставами, но, глядя на нее, я ни за что бы не догадался, что у нее разновидность синдрома Гурлер[129]. Более того, различия в количествах работающего фермента между самыми тяжелыми больными и теми, у кого наблюдается более легкая форма заболевания, микроскопические: согласно одному из исследований, у детей с тяжелой формой синдрома Гурлер активность фермента составляет 0,2 % от нормальной; при промежуточной форме — 0,33 %; а у имеющих самую легкую форму, как у той женщины, — 1–2 %. Скорее всего, при 3 % от нормальной активности фермента человек будет совершенно здоров, а при 5 % это практически гарантировано.
Эта закономерность справедлива в отношении многих заболеваний, связанных с недостаточностью ферментов. Организм производит намного больше ферментов, чем ему требуется. Когда ученые это установили, они сделали очевидный вывод: мы сможем лечить таких больных, если только сумеем ввести хотя бы чуточку фермента в их организм.
Один из способов, которым удалось это осуществить, причем весьма успешно, состоит в том, чтобы изготовить фермент вне тела и вводить его пациенту в виде регулярных внутривенных вливаний. Научиться это делать было непросто. Первым заболеванием, для которого разработали ферментозаместительную терапию>{57}, стал синдром Гоше[130]. Идею лечить синдром Гоше таким методом подал еще доктор Роско Брейди в 1960-е гг., но только в 1990-е гг. препараты для полноценной ферментной терапии появились на рынке. На протяжении большей части 1970-х гг. Брейди и его коллеги добывали фермент в ничтожных количествах из плаценты, но затем был открыт способ производить его с использованием клеток яичника китайского хомячка[131], модифицированных таким образом, чтобы они вырабатывали человеческий фермент в промышленных масштабах. Среди прочего было также обнаружено, что для доставки фермента по назначению цепочка сахаров, присоединенных к его поверхности, должна заканчиваться молекулой определенного сахара — маннозо-6-фосфата, откуда и название этой главы.