Ферментозаместительная терапия хорошо помогает при многих лизосомных расстройствах накопления, но не при всех. Она отлично действует на мягкие, податливые части тела с хорошим кровоснабжением, позволяющим доставить фермент туда, куда нужно, — на внутренности, так сказать. У пациентов с болезнью Гоше бывают чудовищно увеличены печень и селезенка; при терапии они тают, словно сугроб на солнце. Однако при заболеваниях, поражающих кости и суставы, результаты терапии в лучшем случае незначительны. Хуже всего то, что фермент не может проникнуть в мозг. Если пациенту с тяжелой формой синдрома Гурлер ввести фермент, это может облегчить некоторые последствия заболевания и временно улучшить качество жизни, но долгосрочный прогноз не изменится[132].
Для Итана и Анджело имелся и другой вариант — своего рода медицинская лотерея. Можно внедрить в мозг человека здоровые клетки — клетки, способные производить фермент, который затем будет усваиваться клетками мозга. Способ не так прост: вначале придется отравить ядом костный мозг пациента. Затем его заменяют, используя стволовые клетки донорского костного мозга. Такова процедура трансплантации костного мозга[133], разработанная для лечения лейкемии, лимфомы и реже — других видов онкологических заболеваний. Идея достаточно проста: поскольку это рак иммунной системы, то нужно избавиться от всех клеток иммунной системы и заменить их здоровыми клетками[134]. Другой способ применения, что вполне естественно, — лечение расстройств иммунной системы и других заболеваний крови. Нерабочая иммунная система заменяется на рабочую.
Причина, по которой этот метод может помочь детям с заболеваниями типа синдрома Гурлер, очень проста: поскольку инфекция может поразить любую часть организма, лейкоциты нужны везде. К счастью, они производят излишек фермента, который другие клетки могут усвоить и использовать. Ваш мозг содержит много лейкоцитов — примерно десятую долю всех клеток мозга составляет особый тип лейкоцитов, микроглия. Замените их, и вы получите изобилие фермента именно там, где он нужен.
Тут есть ловушка. И не одна. Первая заключается в том, что само лечение — дело очень серьезное. Препараты, которые используются, чтобы убить собственный костный мозг ребенка, естественно, токсичны. Отчасти по этой причине, а отчасти из-за риска тяжелой инфекции в тот период, пока приживается новая иммунная система, существует немалая угроза смерти ребенка из-за осложнений, вызванных самой пересадкой костного мозга. Те, кто выживет, могут столкнуться с долгосрочными побочными эффектами лекарственных препаратов, либо новая иммунная система может атаковать их организм (реакция «трансплантат против хозяина»). И даже если пересадка пройдет успешно, понадобится как минимум полгода, чтобы численность новых лейкоцитов в мозге достигла такого уровня, от которого будет какая-то польза, притом что болезнь за это время будет прогрессировать. У обоих мальчиков рано проявились признаки того, что мозг уже поражен. Спасет ли трансплантация их мозг, было неясно, хотя, скорее всего, без долгосрочного ухудшения не обошлось бы. И наконец, это